Autosominis recesyvinis · Pasaulyje aprašytas tik nedidelis skaičius žmonių.
Ligą sukelia pakitimai abiejose AUH geno kopijose. Šis genas koduoja 3-metilglutakonil-KoA hidratazę – fermentą leucino skaidymo kelyje. Fermentui neveikiant, šlapime kaupiasi 3-metilglutakono rūgštis ir susiję junginiai.
Požymiai ir simptomai
Ligos apraiškos labai įvairios. Kai kuriems vaikams pasireiškia kalbos ar vystymosi vėlavimas, o kiti neturi jokių simptomų ir ligą nustato tyrus šlapimą. Suaugusiesiems gali išsivystyti lėtai progresuojanti leukoencefalopatija, pasireiškianti nestabilumu, standumu ir atminties ar mąstymo sutrikimais.
Ką keičia diagnozė
Diagnozę patvirtina šlapimo organinių rūgščių tyrimas ir fermentų aktyvumo tyrimas. Taikoma neurologinė priežiūra ir palaikomasis gydymas. Vienam aprašytam pacientui buvo skirtas levokarnitinas ir sumažintas baltymų kiekis maiste. Rekomenduojama genetinė konsultacija, o artimiesiems prieinamas nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
