Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Imunologiniai

Mendelinis polinkis mikobakterijų sukeltoms ligoms

Paveldimi interferono gama imuniteto defektai, didinantys jautrumą sunkioms infekcijoms, sukeltoms silpnų mikobakterijų, pavyzdžiui, BCG vakcinos ir aplinkos mikobakterijų, taip pat tuberkuliozės ir salmonelių. Su šia liga susiję genai: IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, TYK2, ISG15 ir RORC.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

5 sąlygos, kurias tiriame

Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms

Paveldimi IL-12 / interferono gama signalinio kelio defektai, kuriuos sukelia tokie genai kaip IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ir RORC.

Ką keičia diagnozė

Sergantiems asmenims ir šeimos nariams, kuriems gresia rizika, reikėtų vengti BCG ir kitų gyvųjų vakcinų, infekcijas reikia gydyti ilgai, o kai kurios formos reaguoja į interferoną gama.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

idiopathic infection caused by BCG or atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to mycobacterial infections; MSMD; Mycobacterium caused genetic susceptibility to infections due to particular pathogens; Mycobacterium genetic susceptibility to infections due to particular pathogens

Apima 15 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency
  • immunodeficiency 27A
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency
MONDO:0019146Orphanet 748MedGen 473805

Visiškas interferono gama receptoriaus 2 nepakankamumas

Autosominis recesyvinis

Sunkios, ankstyvos mikobakterinės infekcijos, sukeltos abiejų IFNGR2 kopijų pakitimų.

Ką keičia diagnozė

Paprastai reikalinga kamieninių ląstelių transplantacija, nes gydymas interferonu gama neveikia.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

IFNGR2 primary immunodeficiency disease; IMD28; immunodeficiency type 28; primary immunodeficiency disease caused by mutation in IFNGR2

MONDO:0013953OMIM 614889MedGen 862384

Autosominis recesyvinis IRF8 nepakankamumas

Autosominis recesyvinis

Sunkios mikobakterinės ir kitos infekcijos, kai nėra monocitų ir dendritinių ląstelių, sukeltos abiejų IRF8 kopijų pakitimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CAEBV infection; CAEBV syndrome; CEBV; chronic active Epstein-Barr disease; chronic active Epstein-Barr virus infection; chronic EBV infection syndrome; chronic Epstein-Barr virus infection syndrome; IMD32B; immunodeficiency 32B, monocyte, Dendritic cell, and natural Killer cell deficiency, autosomal recessive; IRF8 deficiency, autosomal recessive; monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009194OMIM 226990OMIM 614894Orphanet 2566MedGen 1668246

TYK2 nepakankamumas

Autosominis recesyvinis

Mikobakterinės ir virusinės infekcijos, sukeltos abiejų TYK2 kopijų pakitimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to TYK2 deficiency; autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency caused by mutation in TYK2; HIES with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; hyper-IgE syndrome with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; IMD35; immunodeficiency type 35; susceptibility to infection due to TYK2 deficiency; TYK2 autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency; TYK2 deficiency; tyrosine kinase 2 deficiency

MONDO:0012682OMIM 611521Orphanet 331226MedGen 409751

Visiškas STAT1 nepakankamumas

Autosominis recesyvinis

Sunkios mikobakterinės ir gyvybei pavojingos virusinės infekcijos, sukeltos abiejų STAT1 kopijų pakitimų.

Ką keičia diagnozė

Paprastai reikalinga kamieninių ląstelių transplantacija.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

IMD31B; immunodeficiency type 31B; STAT1 deficiency; susceptibility to viral and mycobacterial infections

MONDO:0013427OMIM 613796Orphanet 391311MedGen 462438

Kiti imunologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium