Autosominis dominantinis
Ją sukelia vienos ACAN geno kopijos pokytis. Šis genas gamina agrekaną – baltymą, būtiną augimo plokštelių ir sąnarių kremzlei. Maždaug pusė aprašytų pokyčių sutrumpina baltymą, ir jie gali būti paveldimi iš tėvo ar motinos, turinčių tokį patį pokytį.
Požymiai ir simptomai
Nizkas ūgis, kartais su kaulų amžiumi, pirmaujančiu prieš tikrąjį amžių. Pranešta apie ankstyvo pasireiškimo osteoartrozę ir osteochondritus dissecans; gali pasireikšti veido vidurio hipoplazija, sąnarių problemos ar platūs didieji pirštai. Sunkumas skiriasi, net ir toje pačioje šeimoje.
Ką keičia diagnozė
Augimo ir kaulų amžiaus įvertinimą atlieka vaikų endokrinologas; buvo taikomas augimo hormono gydymas, kartais derinamas su vaistais, lėtinančiais kaulų amžiaus pokyčius, tačiau ilgalaikių įrodymų yra nedaug. Sąnarių simptomus gydo ortopedai ir skausmo specialistai. Kiekvienas serga asmens vaikas gali paveldėti šį pokytį, todėl šeimos tyrimas ir genetinė konsultacija yra naudingi.
Tiriami genai
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
