Autosominis recesyvinis
Sukelia pakitimai abiejose EXOC6B kopijose; šis genas yra egzocistos komplekso dalis, kuris nukreipia baltymus į ląstelės paviršių. Pranešta tik apie nedidelį skaičių šeimų.
Požymiai ir simptomai
Žemas ūgis, stuburo slankstelių ir ilgųjų kaulų augimo zonų pokyčiai. Būdingas ryškus sąnarių laišvumas su išnirimais, ypač kelių, klubų ir alkūnių. Taip pat pranešta apie stuburo kreivumą ir vystymosi vėlavimą.
Ką keičia diagnozė
Ortopedinė ir fizioterapijos priežiūra sąnarių išnirimams bei stuburo kreivumui valdyti, kartu stebint augimą. Genetinė konsultacija paaiškins recesyvųjį paveldėjimą, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
