Autosominis dominantinis
Ją sukelia pokyčiai vienoje BMP4 kopijoje – signalizacijos gene, dalyvaujančiame ankstyvajame akių vystymesi. Variantai gali atsirasti naujai vaike arba būti paveldėti, o sunkumas įvairuoja: tėvai kartais turi šį pokytį, bet akių požymių mažai arba jų nėra.
Požymiai ir simptomai
Mažos akys (mikroftalmija), nesusiformavusios akys (anoftalmija) arba akių struktūrų spraga (koloboma), pažeidžianti vieną arba abi puses. Kai kuriems žmonėms taip pat būna neurologinių pokyčių. Tėvams, nešiojantiems šį pokytį, akių pokyčių gali nebūti arba jie gali būti kitokie.
Ką keičia diagnozė
Specializuota akių priežiūra ir regėjimo palaikymas. Genetinė konsultacija bei tėvų tyrimas ar patikra padeda įvertinti pasikartojimo riziką, nes tėvas ar motina gali nešioti šį pokytį su mažai akių požymių arba be jų.
Tiriami genai
Apima 1 susijusį poporūšį ↓Slėpti poporūšius ↑
- microphthalmia with brain and digit anomalies
