Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Virškinimo sistema

Visceralinė miopatija (CIPO, MMIHS)

Paveldimos smulkiųjų žarnų ir šlapimo pūslės raumenų ar nervų ligos, kurios sutrikdo maisto judėjimą virškinamuoju traktu ir šlapimo pūslės ištuštinimą. Simptomai panašūs į žarnų nepraeinamumą, nors mechaninės kliūties nėra. Sunkumas svyruoja nuo gyvybei pavojingos ligos naujagimiams iki lengvesnio judėjimo sutrikimo suaugusiesiems.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

4 sąlygos, kurias tiriame

Šeiminė visceralinė miopatija

Autosominis dominantinis

Lygiųjų raumenų liga, pažeidžianti žarnyną ir šlapimo pūslę, dažniausiai sukeliama ACTG2 variantų, kurie dažnai atsiranda naujai paciente.

Ką keičia diagnozė

Genetinė diagnozė gali padėti išvengti nereikalingos pilvo operacijos ir padeda planuoti mitybos bei šlapimo pūslės priežiūrą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Megacistis-mikrokolonas-žarnų hipoperistaltikos sindromas (MMIHS)

Sunki naujagimių liga, kuriai būdinga labai padidėjusi šlapimo pūslė, maža storoji žarna ir silpnas žarnyno judėjimas. Ją sukelia lygiųjų raumenų genų, tokių kaip ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 ir LMOD1, variantai.

Ką keičia diagnozė

Ankstyva diagnozė padeda planuoti mitybos palaikymą, šlapimo pūslės drenavimą, o kai kuriais atvejais – ir transplantaciją.

Tiriami genai

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Lėtinis žarnų pseudoobstrukcijos sindromas (CIPO)

Pasikartojantys žarnų nepraeinamumo epizodai be mechaninės kliūties, įskaitant X chromosomos ryšio formas, sukeltas FLNA, ir recesyvines formas, sukeltas ERBB3.

Ką keičia diagnozė

Ligos atpažinimas padeda išvengti pakartotinių operacijų dėl įtariamos kliūties ir nukreipia gydymą į mitybos bei simptomų kontrolę.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Šeiminė visceralinė neuropatija

Autosominis recesyvinis

Paveldimos žarnų pseudoobstrukcijos formos, sukeltos netinkamo žarnyno nervinio aprūpinimo vystymosi ar funkcijos.

Ką keičia diagnozė

Diagnozė padeda paaiškinti judėjimo sutrikimus ir nukreipia mitybos valdymą.

Tiriami genai

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Apribojimai

  • ACTG2 labai panašus į kitus aktino genus (ACTA2, ACTG1, ACTA1), todėl kai kurių šio regiono variantų nustatyti ir patikimai įvertinti gali būti sunkiau.
  • Vienas MYH11 variantas siejamas su šeimine krūtinės aortos aneurizma, apie kurią pateikiama atskira ataskaita; MMIHS sukelia tik abiejų MYH11 kopijų variantai.

Kiti virškinimo sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium