Megalencefalinė leukoencefalopatija su pokortikinėmis cistomis (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Nuo kūdikystės sukelia padidėjusią galvą ir lėtai progresuojančius pusiausvyros sutrikimus, spastiškumą, kartais traukulius; kai kuriais HEPACAM sukeltais atvejais laikui bėgant būklė gerėja (remituojanti MLC).
Ką keičia diagnozė
Diagnozė paaiškina smegenų vaizdinių tyrimų rezultatus, padeda nustatyti traukulių ir palaikomąjį gydymą bei paaiškina riziką artimiesiems.
Taip pat žinoma kaip
megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
