Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Hematologinės

Paveldima trombocitemija (THPO)

Paveldima būklė, kai organizmas pagamina per daug trombocitų, todėl gali padidėti kraujo krešulių rizika. Ją sukelia THPO geno pokyčiai, dėl kurių didėja trombopoetino – hormono, skatinančio trombocitų gamybą, – kiekis.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Paveldima trombocitemija 1 (THPO)

Autosominis dominantinis

Ją sukelia funkcijos padidėjimo pokyčiai vienoje THPO kopijoje, dažniausiai geno dalyje, kuri reguliuoja, kaip efektyviai gaminamas šis hormonas. Perteklinis trombopoetinas padidina trombocitų skaičių.

Požymiai ir simptomai

Nuolat padidėjęs trombocitų skaičius. Daugelis žmonių jokių simptomų nejaučia, tačiau kai kuriems išsivysto kraujo krešuliai arba, rečiau, kraujavimas. Rečiau padidėja bluznis.

Ką keičia diagnozė

Gydymą nustato hematologas, o jo pobūdis priklauso nuo asmens kraujo krešulių rizikos. Kiekvienas sergančiojo vaikas gali paveldėti šį pokytį, todėl rekomenduojama ištirti giminaičius.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

THCYT1; THPO-related thrombocythemia

MONDO:0008554OMIM 187950MedGen 479301Šaltiniai: [1][3][2]

Apribojimai

  • Paveldimą trombocitemiją taip pat gali sukelti MPL ar JAK2 pokyčiai, kurie šioje ataskaitoje netiriami, todėl neigiamas rezultatas nepašalina paveldimos priežasties galimybės.

Nuorodos

  1. Kimura H, Onozawa M, Matsukawa T, Goto H, Kondo T, Teshima T, 2024. Relative impact of THPO mutation causing hereditary thrombocythemia. Experimental hematology
  2. THPO gene. MedlinePlus Genetics
  3. Stockklausner C, Duffert CM, Cario H, Knöfler R, Streif W, Kulozik AE, 2021. Thrombocytosis in children and adolescents-classification, diagnostic approach, and clinical management. Annals of hematology

Kiti hematologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium