Vystymosi sutrikimas, kurį sukelia variantai genuose NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ar BRD4, pasireiškiantis įvairaus sunkumo laipsniais.
Ką keičia diagnozė
Diagnozė padeda stebėti susijusias problemas, tokias kaip refliuksas, širdies defektai, klausos ir regos sutrikimai.
Taip pat žinoma kaip
Brachmann-de Lange syndrome; CDLS
Apima 6 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Cornelia de Lange syndrome 1
- Cornelia de Lange syndrome 2
- Cornelia de Lange syndrome 3
- Cornelia de Lange syndrome 4
- Cornelia de Lange syndrome 5
- Cornelia de Lange syndrome 6
