Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Vėžys

Paveldimas prostatos vėžys

Sekvenavimas viso genomo nustato paveldimo prostatos vėžio variantus BRCA2, HOXB13 ir ATM genuose, leidžiančius atlikti ankstyvą tyrimą, kuris gali padėti aptikti vėžį ankstyvesnėse, lengviau gydomose stadijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Prostatos vėžys, kurį sukelia arba žymiai lemia paveldėtos genetinės mutacijos, todėl paveikti asmenys ir šeimos yra labiau linkę susirgti, dažnai anksčiau.

Paveldimas prostatos vėžys apima kelis skirtingus genetinio polinkio kelius. BRCA2 nešiotojams prostatos vėžio rizika padidėja 3–8 kartus, o liga būna žymiai agresyvesnė. HOXB13 G84E variantas yra daug labiau išreikštas: jis gali padidinti paveldimo prostatos vėžio riziką iki 20 kartų, ypač vyrams europietiškos kilmės. Patogeniniai ATM variantai rizikę padidina maždaug 2–3 kartus, be to, jie susiję su papildoma kasos vėžio rizika. Visi trys genai dalyvauja DNR pažeidimų atsako mechanizmuose: BRCA2 ir ATM perduoda DNR taisymo signalus; HOXB13 yra transkripcijos faktorius, būtinas prostatos vystymuisi. Kiekvienas iš jų atspindi atskirą biologinį kelią, lemiantį polinkį į vėžį.

Paveldimas prostatos vėžys sudaro 5–15 % visų prostatos vėžio atvejų ir pasižymi žymiai didesniu paveldimumu nei dauguma dažniausių vėžio rūšių. HOXB13 G84E nešiotojai sudaro 0,6–6,25 % paveldimo prostatos vėžio atvejų Europos populiacijose. BRCA2 variantai pasitaiko 1,2–5,3 % paveldimo prostatos vėžio šeimų, ATM – 1,6–2,7 %, o CHEK2 – 1,8–2,8 %. Nešiotojai paprastai suserga jaunesniame amžiuje (vidutinis amžius 55–60 metų, palyginti su 65–70 metais ne paveldimos ligos atveju), o jų vėžys dažniau būna agresyvesnis pagal Gleasono balą ir turi metastazavimo potencialą. Maždaug 50 % vyrų, kurių šeimoje buvo prostatos vėžio atvejų, turi patogeninį variantą vienam iš šių genų.

Specifinės genetinės priežasties nustatymas turi didelę klinikinę reikšmę. BRCA2 nustatymas vyrams suteikia teisę nuo 40 metų atlikti PSA tyrimus, o susirgus vėžiu – galimybę gydytis PARP inhibitoriais (olaparibu), genotipui pritaikyta terapija, kuri ilgam sukelia atsaką vyrams, sergantiems BRCA2 susijusiu kastracijai atsparaus prostatos vėžiu. HOXB13 nustatymas leidžia atlikti ankstyvą tyrimą ir sustiprinti šeimos narių stebėseną. Visi rezultatai aktualūs ir giminaičiams: broliai gali pradėti ankstyvą tyrimą, kad vėžys būtų užkirstas arba aptiktas anksčiau; seserys gali turėti tą patį variantą ir turėti padidėjusią krūties ar kiaušidžių vėžio riziką (ypač BRCA2 atveju).

Trys pagrindiniai paveldimo prostatos vėžio genai veikia skirtingais biologiniais mechanizmais (BRCA2 ir ATM – DNR taisymo signalizacijoje, HOXB13 – prostatos vystymesi), todėl kiekvienas lemia skirtingą vėžio agresyvumą ir skirtingus tyrimų intervalus.

Sąlyga, kurią tiriame

Prostatos vėžys

Ką keičia diagnozė

Ankstyvas PSA tyrimas nuo 40 metų amžiaus, PARP inhibitorių terapija BRCA2 nešiotojams, kaskadinis tyrimas, priežiūros protokolo koregavimas

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cancer of prostate gland; hereditary prostate cancer; malignant neoplasm of prostate; malignant neoplasm of prostate gland; malignant neoplasm of the prostate; malignant prostate gland neoplasm; malignant prostate neoplasm; malignant prostate tumor; malignant prostate tumour; malignant tumor of prostate; malignant tumor of the prostate; malignant tumour of prostate; malignant tumour of the prostate; prostate cancer, familial; prostate gland cancer; prostate neoplasm; prostatic neoplasm; tumor of the prostate; tumour of the prostate

Apima 44 susijusius poporūšius ↓
  • acinar prostate adenocarcinoma, foamy gland variant
  • acinar prostate adenocarcinoma, signet ring variant
  • acinar prostate mucinous adenocarcinoma
  • adenosquamous prostate carcinoma
  • castration-resistant prostate carcinoma
  • familial prostate carcinoma
  • grade III prostatic intraepithelial neoplasia
  • hormone-resistant prostate carcinoma
  • lymphoepithelioma-like acinar prostate adenocarcinoma
  • malignant prostate phyllodes tumor
  • metastatic prostate carcinoma
  • primary prostate urothelial carcinoma
  • prostate adenocarcinoma
  • prostate adenoid cystic carcinoma
  • prostate angiosarcoma
  • prostate cancer, hereditary
  • prostate cancer, hereditary, 1
  • prostate cancer, hereditary, 10
  • prostate cancer, hereditary, 11
  • prostate cancer, hereditary, 12
  • prostate cancer, hereditary, 13
  • prostate cancer, hereditary, 14
  • prostate cancer, hereditary, 15
  • prostate cancer, hereditary, 2
  • prostate cancer, hereditary, 3
  • prostate cancer, hereditary, 4
  • prostate cancer, hereditary, 5
  • prostate cancer, hereditary, 6
  • prostate cancer, hereditary, 7
  • prostate cancer, hereditary, 8
  • prostate cancer, hereditary, 9
  • prostate cancer, hereditary, X-linked 1
  • prostate cancer, hereditary, X-linked 2
  • prostate carcinoma
  • prostate embryonal rhabdomyosarcoma
  • prostate leiomyosarcoma
  • prostate lymphoma
  • prostate rhabdomyosarcoma
  • prostate sarcoma
  • prostate small cell carcinoma
  • prostate squamous cell carcinoma
  • prostate stromal sarcoma
  • prostatic acinar adenocarcinoma
  • prostatic urethra urothelial carcinoma
MONDO:0008315MedGen 138169

Kodėl visa genomo seka

Prostatos vėžys istoriškai genetiniu požiūriu buvo tiriamas nepakankamai. Tyrimas tik dėl BRCA2 nepaiso HOXB13 ir ATM genų, kurie kartu lemia didelę dalį paveldimų ligos atvejų.

Standartinėse prostatos tyrimų grupėse dažnai nepavyksta aptikti pagrindinių genų

Paveldimo prostatos vėžio tyrimai žymiai atsilieka nuo krūties ir storosios žarnos vėžio tyrimų. Daugelis komercinių paveldimo vėžio tyrimų skydelių buvo sukurti krūties ir kiaušidžių vėžiui ir neapima HOXB13. Tyrimas tik dėl BRCA2 nepaiso ATM ir CHEK2 indėlio. Paveldimo prostatos vėžio šeimose HOXB13 sudaro 0,6–6,25 % atvejų, BRCA2 – 1,2–5,3 %, ATM – 1,6–2,7 %, o CHEK2 – 1,8–2,8 %. Joks vieno geno ar riboto skydelio metodas neapima viso genetinio vaizdo. Sekvenavimas viso genomo vienu metu nuskaito visus prostatos vėžio polinkio genus.

Genetinis rezultatas atveria kelią tikslinei terapijai ir šeimos prevencijai

BRCA2 nešiotojai, sergantys metastazavusiu prostatos vėžiu, gali gydytis PARP inhibitoriais (olaparibu) – tai vienas iš nedaugelio genotipui pritaikytų gydymo būdų prostatos vėžio onkologijoje. HOXB13 G84E nustatymas leidžia rizikos grupės vyrams nuo 40 metų atlikti intensyvius ankstyvus PSA tyrimus. ATM variantai padeda planuoti kasos vėžio stebėseną vyrams nešiotojams, kurių šeimoje buvo šios ligos atvejų. Visi rezultatai inicijuoja kaskadinį tyrimą giminaičiams: broliai gali pradėti ankstyvus PSA tyrimus, kol vėžys dar neišsivystė; seserys gali turėti tą patį variantą ir tapti tinkamos krūties ar kiaušidžių vėžio stebėsenai.

Kiti vėžys conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test