Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai abiejose SMG8 geno kopijose. Šis genas yra nonsense-mediated decay kelio dalis, kuris iš ląstelių šalina defektines pasiuntinio RNR molekules. Keturiose aprašytose šeimose tėvai buvo giminystės ryšiais susiję, o bent vienoje šeimoje taip nebuvo.
Požymiai ir simptomai
Bendras vystymosi vėlavimas ir intelekto negalia, su būdingais veido bruožais. Kai kuriems būdingas mažas galvos dydis (mikrocefalija). Taip pat aprašyti akių vystymosi sutrikimai, pavyzdžiui kataraktos, ir įgimti širdies vystymosi sutrikimai.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, mokymosi ir terapijos pagalba, o akių, širdies ir augimo įvertinimai parenkami pagal esamus požymius. Abu tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl siūloma genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.
Tiriami genai
