Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pakitimai abiejose GYG1 kopijose. Šis genas koduoja glikogenino-1 baltymą, kuris pradeda glikogeno sintezę. Raumenų skaidulose kaupiasi netinkamas glikogenas (poliglukozanas).
Požymiai ir simptomai
Būdingas progresuojantis klubų ir pečių raumenų silpnumas, kartais – rankų ir apatinių kojų raumenų silpnumas, prasidedantis suaugus. Raumenų biopsijoje matomi poliglukozano nuosėdos. Gali būti pažeistas ir širdies raumuo, sukeldamas kardiomiopatiją.
Ką keičia diagnozė
Taikoma fizinė terapija ir judumo palaikymas, taip pat atliekamas širdies įvertinimas, nes kai kurie žmonės suserga kardiomiopatija. Galima ištirti giminaičius dėl nešiotojo būklės ir pasinaudoti genetine konsultacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1
