Autosominis recesyvinis · Visame pasaulyje pranešta apie mažiau nei 100 sergančių žmonių.
Ją sukelia abiejų albumino geno ALB kopijų pakitimai. Dėl jų albuminas negali būti pagamintas ar išskirtas, todėl organizmas iš dalies kompensuoja tai gamindamas daugiau kitų plazmos baltymų.
Požymiai ir simptomai
Labai mažas arba visiškai nesamas albuminas kraujyje, dažnai su lengvu tinimu, nuovargiu ir mažu kraujospūdžiu. Suaugusiesiems dažnai pakyla cholesterolio kiekis. Pranešta apie nėštumo komplikacijas, pavyzdžiui, persileidimą ir priešlaikinį gimdymą; kūdikiams ir mažiems vaikams gali didėti sunkių ligų rizika.
Ką keičia diagnozė
Daugeliui žmonių reguliarus gydymas nereikalingas; stebimas ir koreguojamas cholesterolio kiekis. Albuminui padidinti ir lipidų kiekiui sumažinti buvo naudojamos intraveninės albumino infuzijos. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvų paveldėjimo būdą, o giminaičiams prieinamas nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ANALBA; analbuminemia
