Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Virškinimo sistema

Žarnų atrezija ir trumpoji žarna

Labai reti paveldimi susirgimai, kai gimstant žarnos dalis būna užsikimšusi arba žarna yra patologiškai trumpa. TTC7A forma taip pat veikia imuninę sistemą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Daugybinė žarnų atrezija

Autosominis recesyvinis

Gimstant ant žarnos atsiranda keletas užsikimšimų, kuriuos sukelia TTC7A variantai ir dažnai kartu pasireiškia kombinuotas imunodeficitas bei labai ankstyvo pasireiškimo uždegiminė žarnų liga.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie priežastį skatina atlikti imuninės sistemos tyrimus, o tai daro įtaką sprendimams dėl kamieninių ląstelių ar žarnų transplantacijos.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Įgimtas trumpos žarnos sindromas, autosominis recesyvusis

Autosominis recesyvinis

Gimstant ryškiai sutrumpėjusi plonoji žarna, kurią sukelia CLMP variantai, todėl blogai įsisavinamos maisto medžiagos.

Ką keičia diagnozė

Ankstyva diagnozė padeda planuoti mitybą, įskaitant parenterinę mitybą, kai ji reikalinga.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Apribojimai

  • X chromosomai susietoji įgimto trumpos žarnos sindromo forma (FLNA) įtraukta į ataskaitą „Paveldima viscerinė miopatija, CIPO ir MMIHS“.

Kiti virškinimo sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium