Autosominis recesyvinis
Jį sukelia GTPBP2 geno abiejų kopijų funkcijos praradimo pakitimai. Šis genas koduoja GTP surišantį baltymą, dalyvaujantį su ribosomomis susijusioje kokybės kontrolėje. Literatūroje aprašyta apie 27 asmenys.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, kartu su kalbos sutrikimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir judėjimo sutrikimais. Dažnai pasitaiko regos sutrikimų, o smegenų MRT rezultatai įvairūs. Taip pat aprašoma mikrocefalija ir epilepsija.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, ugdymo ir terapijos pagalba, reguliari akių ir neurologo priežiūra. Paprastai abu sergančio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl prieinama genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojystės tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
JABELS
