Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

SPTBN4 sąlygota neurovystymosi sutrikimas

Viso genomo sekvenavimas tiria SPTBN4 geną, ieškodamas paveldėtų pokyčių abiejose kopijose, kurie nuo kūdikystės sukelia sunkią raumenų hipotoniją, vystymosi vėlavimą, nervų pažeidimą ir klausos sutrikimus.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retas paveldimas sutrikimas, nuo kūdikystės sukeliantis stiprų raumenų tonuso sumažėjimą, vystymosi vėlavimą, periferinių nervų pažeidimą ir klausos problemas. Jį sukelia pokyčiai abiejose SPTBN4 geno kopijose.

SPTBN4 sąlygotas neurovystymosi sutrikimas yra retas paveldimas susirgimas, sukeliantis sunkų raumenų tonuso sumažėjimą ir vystymosi vėlavimą nuo ankstyvos kūdikystės. Kalba ir vaikščiojimas dažnai nesivysto arba yra labai riboti, o dauguma sergančiųjų reikalauja maitinimo per zondą. Taip pat būdingi periferinių nervų pažeidimai ir klausos sutrikimai, o maždaug pusei žmonių pasireiškia traukuliai.

Jį sukelia pakitimai abiejose SPTBN4 kopijose; šis genas koduoja beta-IV spektriną – karkasinį baltymą, organizuojantį nervinių skaidulų elektrinio signalo perdavimo vietas. Būdinga motorinė neuropatija, galinti sukelti silpnumą ir sumažėjusius refleksus, dažni kvėpavimo ir maitinimosi sunkumai.

Gydymas yra palaikomasis: taikoma maitinimo ir kvėpavimo pagalba, fizioterapija, klausos ir regos įvertinimas. Kiekvienas tėvas yra nešiotojas, turintis vieną pakitusią kopiją, todėl genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojo tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia pokyčiai abiejose SPTBN4 kopijose. Šis genas koduoja beta-IV spektriną – karkasinį baltymą, kuris organizuoja nervinių skaidulų elektrinių signalų perdavimo vietas. Kiekvienas iš tėvų turi vieną pakitusią kopiją.

Požymiai ir simptomai

Nuo ankstyvos kūdikystės – labai sumažėjęs raumenų tonusas ir stiprus vystymosi vėlavimas, kalba ir vaikščiojimas nesivysto arba yra labai riboti. Būdinga motorinė neuropatija, taip pat pranešama apie klausos nervo neuropatiją ir regos sutrikimus. Dažni kvėpavimo ir maitinimosi sunkumai, apie pusė sergančiųjų patiria traukulius.

Ką keičia diagnozė

Palaikomoji priežiūra: maitinimo ir kvėpavimo pagalba, fizioterapija, klausos ir regos įvertinimas. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

NEDHND

MONDO:0060496OMIM 617519MedGen 1382171Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Šis susirgimas paveldimas recesyviniu būdu, todėl kiekvienas sergančiojo brolis ar sesuo turi 1 iš 4 tikimybę susirgti. Viso genomo sekoskaita nustato SPTBN4 geno pakitimus.

Giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas

Kiekvienas sergančiojo brolis ar sesuo turi 1 iš 4 tikimybę susirgti, 1 iš 2 tikimybę būti besimptomiu nešiotoju ir 1 iš 4 tikimybę būti nesergantis ir nebūti nešiotoju. Kai žinomi SPTBN4 pakitimai, galima atlikti giminaičių nešiotojo tyrimą, prenatalinį tyrimą ir preimplantacinį tyrimą.

Kvėpavimui ir maitinimuisi reikalinga atidi priežiūra

Kvėpavimo nepakankamumui taikoma kvėpavimo aparato pagalba, pvz., BiPAP, o esant nuolatinių maitinimosi sunkumų, gali prireikti maitinimo terapijos arba gastrostomijos zondo. Klausos sutrikimus turintiems asmenims gali padėti klausos aparatai, o įprasti tyrimai stebi augimą, mitybą ir sąnarių judrumą.

Nuorodos

  1. Ortiz-Gonzalez X, Wierenga K, 2020. SPTBN4 Disorder. GeneReviews
  2. Buelow M, Süßmuth D, Smith LD, Aryani O, Castiglioni C, Stenzel W et al., 2022. Novel bi-allelic variants expand the SPTBN4-related genetic and phenotypic spectrum. European journal of human genetics : EJHG
  3. AlQudairy H, AlMuhaizea MA, Tohary M, Alfuraih M, Alnafisah A, AlHargan A et al., 2025. Natural history of SPTBN4-related neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness. Orphanet journal of rare diseases

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium