Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Smegenų anomalijos, neurodegeneracija ir dysosteosclerosis

Viso genomo sekvenavimas nuskaito CSF1R geną, ieškodamas abiejų kopijų pokyčių, kurie sukelia BANDDOS – retą vaikystės ligą, kuriai būdingi smegenų vystymosi anomalijos, įgūdžių netekimas ir tankūs kaulai.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retas vaikystės sutrikimas, apimantis smegenų vystymosi anomalijas, laikui bėgant prarandamus įgūdžius ir neįprastai tankius kaulus. Jį sukelia abiejų CSF1R geno kopijų pakitimai. Šis genas reikalingas mikroglijai, t. y. smegenų imuninėms ląstelėms, bei kitoms makrofagų tipo ląstelėms.

BANDDOS – reta vaikystės liga, kuriai būdingos smegenų vystymosi anomalijos, laikui bėgant prarandami įgūdžiai ir nenormaliai tankūs kaulai. Smegenų vaizdiniai tyrimai gali parodyti tokius požymius kaip nebuvimas tarpsmegeninio kūno (corpus callosum), kalcifikacijos ir išsiplėtę skilveliai. Vaikams dažnai pasireiškia traukuliai, vystymosi vėlavimas ar regresija ir standumas. Ligos pradžios amžius ir sunkumas skiriasi.

Ligą sukelia abiejų CSF1R kopijų pokyčiai. Šis genas koduoja receptorių, palaikantį mikrogliją – smegenų imunines ląsteles – ir kitas makrofagų tipo ląsteles. Viename mirus ištirtame smegenų pavyzdyje mikroglijos nebuvo. Vienos CSF1R kopijos pokyčiai siejami su kita, suaugusiųjų pradžios baltosios medžiagos liga, vadinama ALSP.

BANDDOS paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Gydymas yra palaikomasis: gydomi traukuliai, taikoma fizioterapija ir kaulų priežiūra. Kadangi vienos CSF1R kopijos pokyčiai siejami su suaugusiųjų pradžios ALSP, ypač svarbi genetinė konsultacija tėvams ir kitiems giminaičiams, taip pat nešiotojų tyrimas.

Sąlyga, kurią tiriame

Smegenų anomalijos, neurodegeneracija ir dysosteosclerosis

Autosominis recesyvinis

Sukelia abiejų CSF1R kopijų pakitimai. CSF1R yra receptorius, palaikantis mikrogliją ir kitas makrofagų tipo ląsteles. Vienose po mirties ištirtose smegenyse mikroglijos nebuvo.

Požymiai ir simptomai

Smegenų vaizdiniai tyrimai rodo anomalijas, pavyzdžiui, nesusiformavusį kūno sijų kūną (corpus callosum), kalcifikatus, išsiplėtusius skilvelius ir baltosios medžiagos pakitimus. Vaikams dažnai pasireiškia traukuliai, vystymosi vėlavimas arba regresija ir sustingimas. Kaulai yra tankūs ir sklerotiniai. Sunkumas ir pradžios amžius skiriasi.

Ką keičia diagnozė

Gydymas yra palaikomasis: gydomi traukuliai, taikoma fizioterapija, prižiūrimi kaulai. Vieni CSF1R pakitimai siejami su kita, suaugusiems pasireiškiančia smegenų baltosios medžiagos liga (ALSP), todėl ypač svarbi genetinė konsultacija tėvams ir kitiems giminaičiams, taip pat nešiotojų tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

BANDDOS

MONDO:0032772OMIM 618476MedGen 1678789Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

BANDDOS paveldima recesyviniu būdu, o tas pats genas taip pat gali būti susijęs su vėliau pasireiškiančia smegenų liga, kai pasikeičia viena kopija.

Vienas genas, du modeliai

Abiejų CSF1R kopijų pokyčiai sukelia BANDDOS, o vienos kopijos pokyčiai siejami su suaugusiųjų pradžios ALSP – baltosios medžiagos smegenų liga. Viso genomo sekvenavimo tyrime CSF1R nuskaitomas tuo pačiu tyrimu, todėl rezultatą galima vertinti atsižvelgiant į abi galimybes.

Konsultavimas giminaičiams

Ypač svarbi genetinė konsultacija tėvams ir kitiems giminaičiams, nes vienos kopijos pokyčiai gali būti susiję su ALSP vėliau gyvenime. Giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojų tyrimas. Vaiko priežiūra yra palaikomoji, į ją įeina traukulių gydymas, fizioterapija ir kaulų priežiūra.

Nuorodos

  1. Dulski J, Souza J, Santos ML, Wszolek ZK, 2023. Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP. Orphanet journal of rare diseases
  2. Daghagh H, Rahbar Kafshboran H, Daneshmandpour Y, Nasiri Aghdam M, Talebian S, Nouri Nojadeh J et al., 2023. Homozygous mutation in CSF1R causes brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS). BioImpacts : BI
  3. Dulski J, Sundal C, Wszolek ZK, 2012. CSF1R-Related Disorder. GeneReviews

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium