Mielodisplazinis sindromas
Autosominis dominantinis · Apskritai JAV MDS diagnozuojamas maždaug 4 iš 100 000 žmonių per metus, o 65 metų ir vyresnių žmonių tarpe šis skaičius pakyla iki 25 iš 100 000. Dauguma atvejų nėra paveldimi.
Mielodisplaziniai sindromai, dabar dar vadinami mielodisplazinėmis neoplazijomis, yra kraujo vėžiai, kai nenormalios kaulų smegenų ląstelės gamina per mažai sveikų kraujo ląstelių, todėl egzistuoja rizika, kad liga pereis į ūminę mieloidinę leukemiją. Dauguma atvejų susiję su vyresniu amžiumi arba ankstesne chemoterapija ar spinduliuote, o ne su paveldimu pokyčiu. Nedideliam atvejų skaičiui būdingas vienas pakitęs polinkį lemiančio geno kopija, kuri paveldima arba atsiranda naujai. Vienas pakitęs GATA2 genas lemia labai didelę visą gyvenimą trunkančią MDS ir ūminės mieloidinės leukemijos riziką, o ERG neseniai buvo aprašytas kaip dominuojantis polinkį lemiantis genas, susijęs su mažu kraujo ląstelių kiekiu ir kraujo vėžiais.
Požymiai ir simptomai
Simptomai atsiranda dėl sumažėjusio kraujo ląstelių kiekio: nuovargis ir dusulys dėl anemijos, infekcijos dėl mažo baltųjų kraujo kūnelių kiekio, mėlynės ar kraujavimas dėl mažo trombocitų kiekio. Įgytas MDS paprastai pasireiškia maždaug 70 metų amžiuje. Paveldimos formos paprastai prasideda anksčiau: GATA2 trūkumas gali sukelti ir sunkias infekcijas, limfedemą bei plaučių problemas, nors MDS gali būti pirmasis požymis, o asmenims, turintiems germinalinių ERG pokyčių, mažas kraujo ląstelių kiekis ir kraujo vėžiai pasireiškė iki 40 metų amžiaus.
Ką keičia diagnozė
Gydymas priklauso nuo MDS tipo ir rizikos – jis svyruoja nuo palaikomosios priežiūros, pavyzdžiui, transfuzijų, iki vaistinio gydymo ir, kai kuriems asmenims, kamieninių ląstelių transplantacijos. Esant GATA2 trūkumui, kamieninių ląstelių transplantacija yra vienintelė galimybė išgydyti. Paveldimas priežastis svarbu renkantis donorą, nes svarstomi giminaičiai turėtų būti patikrinti dėl to paties pokyčio. Liga perduodama autosominiu dominuojančiu būdu, todėl kiekvienas nešiotojo vaikas turi 1 iš 2 tikimybės jį paveldėti, o giminaičiai gali būti tiriami.
Taip pat žinoma kaip
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
Apima 15 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
