Lenkto kaulų displazijos sindromas 1
Autosominis dominantinis
Jį sukelia specifiniai vienos FGFR2 kopijos pakitimai – augimo faktorių receptorius, kontroliuojantis kaulų formavimąsi. Aprašyti pakitimai padidina receptoriaus nukreipimą į branduolėlį ir atitolina kaulus formuojančių ląstelių diferenciaciją.
Požymiai ir simptomai
Išlenkti ilgieji kaulai, dėl kurių sindromas ir gavo savo pavadinimą, bei kiti kaulų ir kaukolės pokyčiai.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra, priklausomai nuo sunkumo, yra palaikomoji arba paliatyvioji. Rekomenduojama genetinė konsultacija, nes pasikartojimo rizika priklauso nuo to, ar pakitimas paveldėtas iš tėvų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
