Metafizinės chondrodisplazijos ir retinitis pigmentosa sindromas
Autosominis recesyvinis · Pranešta tik apie nedidelį skaičių šeimų.
Ją sukelia pokyčiai abiejose CWC27 kopijose. Šis genas koduoja baltymą, susijusį su spliceosoma – mechanizmu, kuris apdoroja pasiuntinę RNR. Aprašyti pokyčiai apima baltymą trumpinančius variantus, dėl kurių tikimasi prarasti baltymo funkciją.
Požymiai ir simptomai
Pastoviausias požymis – retinitis pigmentosa, pasireiškianti naktiniu aklumu ir progresuojančiu periferinio regėjimo praradimu. Daugeliui taip pat būdingas žemas ūgis ir trumpi pirštai. Rečiau pasitaiko išskirtinių veido bruožų ar vystymosi vėlavimo, o kai kuriems pasireiškia tik akių liga.
Ką keičia diagnozė
Reguliari akių apžiūra su mažo regėjimo pagalba, augimo ir ortopedinė kontrolė. Abu tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl siūloma genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
RPSKA
