Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Urologija

Renal Tubular Dysgenesis

Reta, sunki recesyvinė būklė, kurios metu inkstų kanalėliai prieš gimimą tinkamai nesivysto. Suaugusiesiems svarbiausia jos reikšmė – nešiotojo statusas planuojant šeimą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Recesyvinis renino-angiotenzino sistemos sutrikimas, kurį sukelia REN, AGT, ACE ar AGTR1 variantai; dėl jo prieš gimimą šlapimas negaminamas, o naujagimio laikotarpiu tai paprastai baigiasi mirtimi.

Ką keičia diagnozė

Nešiotojo statusas gali padėti poroms planuoti reprodukciją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • drug-related renal tubular dysgenesis
  • renal tubular dysgenesis - ACE
  • renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
  • renal tubular dysgenesis of genetic origin
MONDO:0017609Orphanet 3033MedGen 82738

Kiti urologija conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium