Autosominis recesyvinis
Jį sukelia abiejų SH3PXD2B geno kopijų pokyčiai. Šis genas dalyvauja formuojant ląstelių struktūras, kurios vystymosi metu padeda pertvarkyti aplinkinį audinį kaulų ir kitų organų formavimosi metu.
Požymiai ir simptomai
Būdingi padidėjęs akispaudimas (glaukoma), išsikišusios akys ir platus akių išdėstymas. Taip pat pasitaiko kaulų sistemos apsigimimų, o širdies ydos yra dažnos.
Ką keičia diagnozė
Reguliarūs akių patikrinimai, leidžiantys aptikti ir gydyti padidėjusį akispaudimą, kartu su širdies įvertinimu ir ortopedine stebėsena. Tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą, taip pat prieinama genetinė konsultacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
