Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Vėžys

Mišrių polipų sindromas (paveldimas)

Paveldima liga, sukelianti įvairių tipų polipus storojoje žarnoje ir padidinanti storosios žarnos vėžio riziką. Ją sukelia pakeitimai, didinantys GREM1 geno aktyvumą, įskaitant dublikaciją šalia geno.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Autosominis dominantinis

Ją sukelia pakeitimai, dėl kurių GREM1 pernelyg aktyvus; paprastai šis genas slopina BMP signalizaciją žarnos gleivinėje. Žinoma priežastis – nekoduojančios sekos dublikacija šalia GREM1, kuri padidina jo raišką; ji pirmą kartą aprašyta aškenaziškų žydų šeimose.

Požymiai ir simptomai

Mišraus tipo polipai storojoje ir tiesiojoje žarnoje, paprastai po kelis vienos kolonoskopijos metu, įskaitant adenomas, hiperplastinius ir mišrius hiperplastinius-uždegiminius polipus; dažniausiai atsiranda paauglystėje ar suaugus. Be priežiūros padidėja storosios žarnos vėžio rizika. Kai kuriose šeimose taip pat pasitaiko kitų nei storosios žarnos navikų.

Ką keičia diagnozė

Reguliari kolonoskopija su polipų pašalinimu kaip priežiūros dalis. Rekomenduojama genetinė konsultacija ir giminaičių tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HMPS

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Mišrių polipų sindromas 1 (paveldimas)

    Autosominis dominantinis

    GREM1 susijusi paveldimo mišrių polipų sindromo forma, kai dublikacija aukščiau GREM1 didina šio geno aktyvumą žarnos gleivinėje.

    GREM1

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
MONDO:0011023Orphanet 157794MedGen 1672870Šaltiniai: [2][1]

Apribojimai

  • Žinomais atvejais ją sukelia dublikacija aukščiau GREM1. Šio kopijų skaičiaus pokyčio neaptinka mažų variantų analizė, todėl neigiamas rezultatas nepašalina šios ligos.

Nuorodos

  1. Plesec T, Brown K, Allen C, A Burke C, Church J, Kalady M et al., 2017. Clinicopathological features of a kindred with SCG5-GREM1-associated hereditary mixed polyposis syndrome. Human pathology
  2. Lieberman S, Walsh T, Schechter M, Adar T, Goldin E, Beeri R et al., 2017. Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance. Gastroenterology

Kiti vėžys conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium