Autosominis dominantinis
Sukelia vieno TUBB4B egzemplioriaus pokytis. TUBB4B koduoja tubulino baltymą, kuris sudaro blakstienėlių vidinio karkaso dalį. Pokyčiai trikdo normalaus baltymo veiklą, ir jie gali atsirasti de novo.
Požymiai ir simptomai
Sunki tinklainės distrofija, prasidedanti kūdikystėje ar vaikystėje, dažnai kartu su jutiminio neurinio tipo klausos sutrikimu. Kai kuriems žmonėms būna pirminė blakstienėlių diskinezija, sukelianti lėtines krūtinės ir sinusų infekcijas. Požymių derinys priklauso nuo konkretaus pokyčio.
Ką keičia diagnozė
Akių ir klausos priežiūra su silpnaregių ir klausos palaikymu, kvėpavimo takų fizioterapija bei infekcijų valdymas, kai pažeistos kvėpavimo takų blakstienėlės. Kai kuriais atvejais pokytis atsiranda de novo, tačiau pasikartojimo riziką įvertina genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Apima 1 susijusį poporūšį ↓Slėpti poporūšius ↑
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
