Autoimmuninis poliendokrininis sindromas 1 tipo
Autosominis recesyvinis
Autoimmuninė poliendokrinopatija-kandidozė-ektodermos distrofija (APECED), kurią sukelia AIRE variantai; dažniau pasitaiko suomių, sardų ir irano kilmės žydų populiacijose.
Ką keičia diagnozė
Ankstyva diagnozė leidžia stebėti antinksčių nepakankamumą ir mažą kalcio kiekį, kad būtų galima išvengti krizių.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
AIRE autoimmune polyendocrinopathy; APECED syndrome; APS type 1; APS1; autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome; autoimmune polyendocrine syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy caused by mutation in AIRE; autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED); autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome; Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1; ham syndrome; hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome; MEDAC syndrome; multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome; Whitaker syndrom; Whitaker syndrome
