Autosominis recesyvinis · Labai reta; pranešta apie nedidelį skaičių šeimų.
Ją sukelia funkciją praradę pakitimai abiejose KCNJ16 kopijose; šis genas koduoja Kir5.1 kalio kanalo subvienetą, veikiantį inkstų kanalėliuose. Kiekvienas iš tėvų paprastai turi vieną pakitusią kopiją.
Požymiai ir simptomai
Mažas kalio kiekis kraujyje su druskos netekimu ir sutrikusi kraujo rūgščių ir šarmų pusiausvyra, kuri gali būti per rūgštinė arba per šarminė. Daugeliui žmonių taip pat būna neurosensorinis klausos sutrikimas. Simptomai gali apimti raumenų silpnumą, kartais toks stiprų, kad gali sukelti paralyžių.
Ką keičia diagnozė
Kalio papildai ir rūgščių ir šarmų pusiausvyros korekcija, kurią skiria inkstų specialistas, su reguliaria kraujo kontrole ir klausos įvertinimu. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
