Autosominis recesyvinis
Medžiagų apykaitos liga, kai įvairiuose audiniuose (pvz., kremzlėse, jungiamajame audinyje) ir kūno skysčiuose (šlapime, prakaite) kaupiasi homogentizino rūgštis (HGA) ir jos oksidacijos produktas benzochinono acto rūgštis (BQA). Dėl to šlapimas patamsėja veikiamas oro, akies baltymo (sklera) ir ausies kraštelio (helix) pilkai mėlyna spalva (okronozė), o taip pat išsivysto negalią sukelianti sąnarių liga, pažeidžianti tiek ašinius, tiek periferinius sąnarius (okronozinė artropatija).
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
