Paveldima feochromocitoma–paragangliomos
Autosominis dominantinis
Sindromų grupė (PPGL 1–7 tipai, susiję su TMEM127 ir MAX), kurioje SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX arba TMEM127 variantai padidina feochromocitomos ir paragangliomos riziką.
Ką keičia diagnozė
Reguliarus metanefrinų tyrimas kraujyje ar šlapime ir periodinis viso kūno MRT padeda aptikti navikus anksti, dar prieš jiems sukeliant kraujospūdžio krizes; giminaičiams gali būti siūlomas tyrimas.
Taip pat žinoma kaip
familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma
Apima 9 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- MAX-related tumor predisposition
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
- TMEM127-related tumor predisposition
