Višakart endokrininė neoplazija

Požymiai ir simptomai

Dažnai pasitaiko prieskydinių liaukų navikų, dėl kurių prieskydinės liaukos veikia per aktyviai ir padidėja kalcio kiekis. Taip pat pasitaiko viršutinės žarnyno dalies ir kasos hormonus gaminančių navikų bei priekinės hipofizės navikų. Kai kuriems žmonėms išsivysto ir užkrūčio liaukos, plaučių bei antinksčių navikai.

Ką keičia diagnozė

Žmonėms, turintiems MEN1 pokytį, reguliariai atliekami klinikiniai tyrimai, kraujo tyrimai ir vaizdinė diagnostika, kad navikai būtų aptikti ir gydomi anksti. Su asmeniu, turinčiu MEN1 pokytį, susijusiems giminaičiams gali būti pasiūlyta genetinė patikra.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

endocrine adenomatosis multiple; MEA type 1; MEA type I; men 1; men type 1; men type I; MEN1; MEN1 multiple endocrine neoplasia; MEN1 syndrome; MEN1-related multiple endocrine neoplasia; multiple endocrine adenomatosis type 1; multiple endocrine adenomatosis type I; multiple endocrine neoplasia 1; multiple endocrine neoplasia caused by mutation in MEN1; multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome; multiple endocrine neoplasia type I; Wermer syndrome; Wermer's syndrome

Požymiai ir simptomai

Pagrindinė rizika yra medulinis skydliaukės vėžys – skydliaukės ląstelių, gaminančių hormoną kalcitoniną, vėžys. Dažna ir feochromocitoma – antinksčių navikas, galintis sukelti aukštą kraujospūdį. Dažnai ją išsivysto ir kita antinksčių liauka per 10 metų nuo pirmosios. Pirminė hiperparatireozė paprastai būna lengva ir turi nedaug simptomų.

Ką keičia diagnozė

Skydliaukės operacijos laikas nustatomas pagal RET pokyčio tipą, nes skirtinguose pokyčiuose skydliaukės vėžio rizika skiriasi. Feochromocitomos ir hiperparatireozės tyrimai atliekami tuo pačiu metu.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

MEA type 2a; MEA type II; men 2A; men type 2a; men type II; men-2A syndrome; MEN2A; multiple endocrine adenomatosis type 2A; multiple endocrine adenomatosis type II; multiple endocrine neoplasia IIA; multiple endocrine neoplasia type II; multiple endocrine neoplasia, type IIA; pheochromocytoma and amyloid producing medullary thyroid carcinoma; ptc syndrome; RET-related multiple endocrine neoplasia type 2A; Sipple syndrome

Požymiai ir simptomai

Medulinis skydliaukės vėžys, kuris gali prasidėti anksti gyvenime. Maždaug pusei žmonių, sergančių MEN2B, išsivysto feochromocitoma. Būdingi ir kaulų pokyčiai, įskaitant marfanoidinę kūno sudėjimą, bei plačiai paplitusi žarnyno ganglioneuromatozė.

Ką keičia diagnozė

Žmonėms, turintiems M918T pokytį, patariama atlikti tiroidektomiją – chirurginį skydliaukės pašalinimą – pirmaisiais gyvenimo metais, galbūt jau pirmaisiais mėnesiais. Kiti RET pokyčiai turi kitokį laiko planavimą, kaip nurodyta Amerikos skydliaukės asociacijos gairėse.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

men 2B; men IIB; men type 2B; men type IIB; MEN2B; multiple endocrine adenomatosis type IIB; multiple endocrine neoplasia IIB; multiple endocrine neoplasia type 3; multiple endocrine neoplasia type IIB; multiple endocrine neoplasia type III; multiple endocrine neoplasia, type 3 (formerly); Neuromata, mucosal, with endocrine tumours; RET-related multiple endocrine neoplasia type 2B; Wagenmann-Froboese syndrome

Požymiai ir simptomai

Dažniausiai randami prieskydinių liaukų navikai, sukeliantys pirminę hiperparatireozę, taip pat pasitaiko hipofizės adenomų. Žarnyno ir kasos navikai pasitaiko retai. Atrodo, kad ši liga yra lengvesnė ir prasideda vėliau nei MEN1.

Ką keičia diagnozė

Teikiama genetinė konsultacija ir specialistų priežiūra dėl išsivystančių navikų. Nustačius pokytį, šeimos nariams siūloma tyrimą. Peržiūrėtame šaltinyje nepateikiamas fiksuotas tikrinimo grafikas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CDKN1B multiple endocrine neoplasia; MEN4; multiple endocrine neoplasia caused by mutation in CDKN1B; multiple endocrine neoplasia, type IV