Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

BRAT1 genu susijęs neurovystymosi sutrikimas su smegenėlių atrofija

Retas paveldimas neurovystymosi sutrikimas, sukeliantis vystymosi vėlavimą ir smegenėlių susitraukimą, kartais su traukuliais. Jį sukelia BRAT1 geno pokyčiai abiejose kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Neurovystymosi sutrikimas su smegenėlių atrofija ir su traukuliais arba be jų

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia BRAT1 geno pokyčiai abiejose kopijose; šis genas dalyvauja RNR apdorojime ir smegenų vystymesi. Klinikinis vaizdas skirtingiems žmonėms skiriasi.

Požymiai ir simptomai

Vystymosi vėlavimas ir kalbos vėlavimas, MRT tyrime nustatoma smegenėlių atrofija. Kai kurie žmonės patiria traukulius.

Ką keičia diagnozė

Vystymosi, fizioterapijos ir kalbos terapijos palaikymas, prireikus gydomi traukuliai. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvų paveldėjimą, o artimiesiems galima atlikti nešiotojo tyrimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

NEDCAS

MONDO:0020841OMIM 618056MedGen 1648373Šaltiniai: [1][2][3]

Nuorodos

  1. Ghasemi MR, Tehrani Fateh S, Hashemi-Gorji F, Sheikhi Nooshabadi M, Alijanpour S, Mardi A et al., 2024. Novel BRAT1 variant associated with neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and seizure: Case report and a literature review. Epilepsy & behavior reports
  2. Valtorta B, Polackova Z, Maroofian R, Herold A, Karagoz I, Zaki MS et al., 2026. Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders. Genome medicine
  3. Sabath K, Qiu C, Jonas S, 2024. Assembly mechanism of Integrator's RNA cleavage module. Molecular cell

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium