Autosominis dominantinis · Pranešta tik apie nedidelį skaičių žmonių.
Jį sukelia pasikartojantis ACOX1 geno vienos kopijos funkcijos padidėjimo pokytis (p.Asn237Ser), kuris didina peroksisomų fermento aktyvumą ir sukelia oksidacinį pažeidimą ląstelėms, gaminančioms apsauginį nervų dangalą. Pokyčiai gali būti de novo arba paveldėti.
Požymiai ir simptomai
Silpnumo epizodai, refleksų netekimas ir tirpimas dėl demielinizuojančios periferinės neuropatijos, paprastai prasidedantys vaikystėje. Dažnai pasitaiko klausos netekimas, o smegenų MRT gali parodyti baltosios medžiagos pokyčių. Rečiau būna regėjimo sutrikimų arba nestabilios eisenos.
Ką keičia diagnozė
Neurologo stebėjimas, fizioterapija ir klausos palaikymas, įskaitant klausos aparatus. Antioksidacinis gydymas N-acetilcisteinu kai kuriems simptomams atsitiktinais atvejais palengvino, tačiau nėra nustatyto specifinio gydymo. Genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ACOX1 upregulation; MITCH
