Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Frydreicho ataksija

Paveldima liga, pažeidžianti nervus ir smegenėlių sritį; ji sukelia progresuojančius pusiausvyros, koordinacijos ir kalbos sutrikimus, dažnai pažeidžiama ir širdis. Tai dažniausia paveldima ataksija, ją sukelia pokyčiai abiejose FXN geno kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Progresuojanti ataksija, kurią sukelia dvialelės FXN variantai, dažniausiai išplėstas GAA pasikartojimas intronе 1; ji pasireiškia jutimo neuropatija, kardiomiopatija ir padidėjusia diabeto rizika.

Ką keičia diagnozė

Reguliari neurologinė, širdies ir diabeto stebėsena; omaveloksolonas patvirtintas asmenims nuo 16 metų JAV ir ES; nešiotojo tyrimas giminaičiams ir reprodukcinis konsultavimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • Friedreich ataxia 1
  • Friedreich ataxia 2
  • Friedreich ataxia with retained reflexes
MONDO:0100339Orphanet 95MedGen 5276

Apribojimai

  • Dauguma Friedreicho ataksijos atvejų sukelia išplėstas GAA pasikartojimas FXN gene. Išplėstiniai pasikartojimai ilgesni nei sekvenavimo nuoskaita, todėl mūsų standartinė viso genomo smulkiųjų variantų analizė jų patikimai neaptinka ir neįvertina dydžio; neigiamas rezultatas nereiškia, kad liga ar nešiotojo būsena yra atmesta. Sužinokite daugiau

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium