Jį sukelia pokyčiai viename iš kelių genų, dalyvaujančių smegenų vystymesi ir nervų signalų perdavime. Pokyčiai vienoje KMT2B arba EMC1 geno kopijoje, dažnai atsirandantys vaikui naujai, sukelia dominuojančias formas; pokyčiai abiejose ELP2, EMC1 arba PSMF1 genų kopijose sukelia recesyvines formas.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas arba intelekto negalia kartu su judesio sutrikimu, kuris gali apimti distoniją, spastiškumą, ataksiją ar nevalingus judesius. Su KMT2B susijusi distonija paprastai prasideda vaikystėje kojose ir plinta į veidą, gerklę bei rankas. Rečiau, priklausomai nuo geno, pasitaiko traukulių ar mažesnio galvos dydžio.
Ką keičia diagnozė
Gydymas pritaikomas pagal geną ir požymius, į jį įtraukiama neurologo, fizioterapeuto ir vystymosi pagalba. Gilioji smegenų stimuliacija dažnai padeda esant su KMT2B susijusiai distonijai. Genetinė konsultacija padeda organizuoti šeimos tyrimus: dominuojančioms formoms – tėvų tyrimą, recesyvinėms – nešiotojų tyrimą.
Apima 8 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
