Autosominis dominantinis
Atsiranda dėl PHIP geno, esančio epigenetinio modifikatorių komplekse, vienos kopijos pakitimų, dėl kurių sumažėja veikiančio baltymo kiekis. Variantai dažnai atsiranda de novo, tačiau kai kurie paveldimi iš vieno iš tėvų, kuris gali turėti lengvų požymių.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas arba mokymosi sunkumai, taip pat elgesio ypatumai, tokie kaip dėmesio sutrikimai (DDSD) ar nerimas. Nutukimas ar antsvoris dažnai pasireiškia nuo vaikystės, taip pat būdingi veido bruožai, pavyzdžiui, dideli ausys, išryškinti antakiai ir ilgas filtrumas. Dažni maži raumenų tonusas ir regos problemos.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, mokymosi ir elgesio palaikymas, nuo ankstyvo amžiaus skiriant dėmesio mitybai, fiziniam aktyvumui ir svoriui. Kadangi pakitimai gali būti paveldimi iš lengvų požymių turinčių tėvų, genetinis konsultavimas ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
