Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Glikogenozės

Viso genomo sekoskaita leidžia atskirti I a tipo (G6PC) ir I b tipo (SLC37A4) glikogeno kaupimosi ligą. Šis skirtumas yra labai svarbus, nes I b tipo pacientams išsivysto neutropenija, kurią galima gydyti empagliflozinu – iš naujo pritaikytu SGLT2 inhibitoriumi, kuris pakeitė I b tipo gydymą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Retų genetinių medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, kuriuos sukelia fermentų trūkumas. Dėl jo sutrinka organizmo gebėjimas kaupti arba skaidyti glikogeną, todėl jis nenormaliai kaupiasi įvairiuose audiniuose, pavyzdžiui, kepenyse ir raumenyse, ir sukelia įvairių sveikatos problemų.

I tipo glikogeno kaupimosi liga (GSD-I, von Gierke liga) yra autosominė recesyvinė gliukozės apykaitos sutrikimas, kurį sukelia arba gliukozė-6-fosfatazės-α trūkumas (Ia tipas, G6PC genas, 17q21.31 chromosoma, ~80 % atvejų), arba gliukozė-6-fosfato translokazės trūkumas (Ib tipas, SLC37A4 genas, 11q23.3 chromosoma, ~20 %). Abu posirūšiai blokuoja paskutinį kepenų glikogenolizės ir gliukoneogenezės žingsnį (gliukozės-6-fosfato defosforilinimą į laisvą gliukozę), todėl atsiranda sunki hipoglikemija tuščiu skrandžiu, hepatomegalija, hiperlipidemija, hiperurikemija ir laktatinė acidozė. GSD-I serga maždaug 1 iš 100 000 gimusiųjų.

GSD-I kūdikystėje pasireiškia hepatomegalija (didelis glikogeno kaupimasis), sunki hipoglikemija tuščiu skrandžiu (simptomai atsiranda per 3–4 valandas nevalgius), laktatine acidoze, hiperlipidemija (trigliceridų dažnai >1000 mg/dl) ir hiperurikemija. Ilgalaikės komplikacijos – kepenų adenomos (suaugus jas išsivysto 50–75 % pacientų, su piktybinės transformacijos rizika), podagra, inkstų akmenligė, progresuojanti inkstų liga ir osteoporozė. Mitybos režimas padeda išvengti hipoglikemijos ir sumažina medžiagų apykaitos sutrikimus. Jis grindžiamas nuolatiniu gliukozės tiekimu dažnais valgymais, nevirtais kukurūzų krakmolu (kuris užtikrina ilgalaikį gliukozės išsiskyrimą) ir naktiniu skrandžio zondiniu maitinimu.

Esminis Ia ir Ib tipų fenotipinis skirtumas yra tas, kad Ib tipo pacientams išsivysto neutropenija ir neutrofilų disfunkcija, sukelianti pasikartojančias bakterines infekcijas, burnos opas ir uždegiminę žarnyno ligą (panašią į IBD), be metabolinio fenotipo, bendro su Ia tipu. Empagliflozinas – SGLT2 inhibitorius, iš naujo pritaikytas nuo diabeto gydymui – gerokai pagerino neutropeniją ir IBD simptomus I b tipo GSD, sumažindamas gliukozės-6-fosfato kaupimąsi neutrofiluose. Dėl šio genui specifinio gydymo molekulinis genotipavimas yra būtinas: Ia tipo pacientams neutropenija neišsivysto ir empagliflozinas jiems nepadeda.

Empagliflozinas – vaistas nuo diabeto, iš naujo pritaikytas I b tipo GSD, – pakeitė I b tipo pacientams išsivystančios neutropenijos ir IBD tipo kolito gydymą. Šis gydymas skiriamas tik Ib tipui (SLC37A4), o ne Ia tipui (G6PC).

13 sąlygos, kurias tiriame

Glikogenozės I tipas

Autosominis recesyvinis

Sukelia VGG G6PC1 (Ia tipas) arba SLC37A4 (Ib tipas) variantai, dėl kurių tarp valgymų mažėja gliukozės kiekis kraujyje, padidėja kepenys, o Ib tipo atveju mažėja neutrofilų skaičius ir atsiranda infekcijų.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia dažnai valgyti maisto, turinčio lėtai įsisavinamo krakmolo, o Ib tipo atveju – gydyti neutropeniją, kuri padeda išvengti pavojingo gliukozės kiekio kraujyje sumažėjimo.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

G6P deficiency; glycogen storage disease due to G6P deficiency; glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency; glycogen storage disease type 1; Glycogen Storage Disease Type I; glycogenosis type 1; glycogenosis type I; GSD due to G6P deficiency; GSD type 1; GSD type I; GSD1; hepatorenal glycogenosis; von Gierke disease; von Gierke's disease

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Glikogeno kaupimosi liga dėl gliukozė-6-fosfatazės trūkumo, Ia tipas

    Autosominis recesyvinis

    Glikogenozė dėl gliukozė-6-fosfatazės (G6P) trūkumo, a tipas, arba glikogeno kaupimosi liga (GSD) 1a tipas, yra glikogenozės rūšis, atsirandanti dėl G6P trūkumo.

    G6PC1

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type IA
  • glycogen storage disease Ib
  • glycogen storage disease Id
  • glycogen storage disease type 1 due to SLC37A4 mutation
MONDO:0002413Orphanet 364MedGen 6640

Glikogenozės III tipas

Autosominis recesyvinis

Sukelia AGL variantai, dėl kurių mažėja gliukozės kiekis kraujyje, padidėja kepenys, o daugeliui žmonių silpsta raumenys ir širdies raumuo.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia laikytis baltymų gausios dietos, reguliariai valgyti ir stebėti kepenų, širdies bei raumenų būklę.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

AGL glycogen storage disease; amylo-1,6-glucosidase deficiency; Cori disease; Cori-Forbes disease; Forbes disease; GDE deficiency; glycogen storage disease caused by mutation in AGL; glycogen storage disease type 3; glycogen storage disease type III; glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency; glycogenosis type 3; glycogenosis type III; GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency; GSD type 3; GSD3; GSDIII; limit dextrinosis

MONDO:0009291OMIM 232400Orphanet 366MedGen 6641

Glikogenozės IV tipas

Autosominis recesyvinis

Sukelia GBE1 variantai – nuo progresuojančios vaikystės kepenų ligos iki suaugusiųjų poliglukozano kūnelių ligos, pažeidžiančios nervus ir šlapimo pūslę.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda stebėti kepenų ir nervų sistemos būklę bei, esant sunkioms kepenų formoms, planuoti transplantaciją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

amylopectinosis; Andersen disease; Andersen Disease (GSD IV); Andersen's disease; GBE1 glycogen storage disease; glycogen storage disease caused by mutation in GBE1; glycogen storage disease IV; glycogen storage disease type 4; glycogen storage disease type IV; glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency; glycogenosis type 4; glycogenosis type IV; GSD due to glycogen branching enzyme deficiency; GSD IV; GSD type 4; GSD type IV; GSD4

Apima 8 susijusius poporūšius ↓
  • adult polyglucosan body disease
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form
MONDO:0009292OMIM 232500Orphanet 367MedGen 6642

Glikogenozės VI tipas

Autosominis recesyvinis

Sukelia PYGL variantai, paprastai vaikystėje sukeliantys padidėjusias kepenis ir nedidelį gliukozės kiekio kraujyje sumažėjimą badaujant.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia vengti ilgo badavimo ir taikyti mitybos korekciją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

glycogen storage disease 6; glycogen storage disease caused by mutation in PYGL; glycogen storage disease type 6; Glycogen Storage Disease Type VI; glycogenosis due to liver glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 6; glycogenosis type VI; GSD due to liver glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 6; GSD type VI; GSD6; hepatic glycogen phosphorylase deficiency; hepatic phosphorylase deficiency; hers disease; liver glycogen phosphorylase deficiency; PYGL glycogen storage disease

MONDO:0009294OMIM 232700Orphanet 369MedGen 6643

Glikogenozės IX tipas

Sukelia PHKA2, PHKB, PHKG2 arba PHKA1 variantai, kurie gali sukelti padidėjusias kepenis, mažą gliukozės kiekį kraujyje badaujant arba, PHKA1 formos atveju, su fizine veikla susijusius raumenų simptomus.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia vengti ilgo badavimo, taikyti mitybos korekciją ir stebėti kepenis, ypač PHKG2 formos atveju.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

glycogen storage disease 9; glycogen storage disease type 9; glycogen storage disease type IX; glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9; glycogenosis type IX; GSD IX; GSD type 9; GSD type IX; GSD9; GSDIX; phosphorylase kinase deficiency

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • glycogen storage disease IXa1
  • glycogen storage disease IXa2
  • glycogen storage disease IXb
  • glycogen storage disease IXc
MONDO:0700291Orphanet 370MedGen 468559

Glikogenozės 0 tipas (kepenų glikogено sintazės trūkumas)

Autosominis recesyvinis

Sukelia GYS2 variantai, dėl kurių vaikystėje po nakties badavimo mažėja gliukozės kiekis kraujyje ir atsiranda ketonų.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia dažnai valgyti baltymingo maisto ir prieš miegą vartoti krakmolo, kad būtų išvengta mažo gliukozės kiekio kraujyje.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

glycogen storage disease 0, liver; glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency of liver; glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency; glycogen storage disease due to liver glycogen synthase deficiency; glycogen storage disease type 0, liver; glycogen storage disease type 0a; glycogen synthase deficiency; glycogenosis type 0a; GSD due to hepatic glycogen synthase deficiency; GSD type 0a; GSD0A; hepatic glycogen synthase deficiency; hypoglycemia with deficiency of glycogen synthetase in the liver; liver GSD 0

MONDO:0009414OMIM 240600Orphanet 2089MedGen 343430

Raumenų glikogено sintazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukelia GYS1 variantai, dėl kurių sunku atlikti fizinį krūvį ir pažeidžiamas širdies raumuo, todėl kyla staigaus širdies sustojimo rizika.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia stebėti širdies veiklą ir gauti patarimų dėl saugaus fizinio krūvio.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

glycogen storage disease 0, muscle; glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency of heart; glycogen storage disease type 0, muscle; glycogen storage disease type 0b; glycogenosis due to muscle and heart glycogen synthase deficiency; glycogenosis type 0b; GSD due to muscle and heart glycogen synthase deficiency; GSD type 0b; GSD0B; heart glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency

MONDO:0012693OMIM 611556Orphanet 137625MedGen 409741

Fanconi-Bickelio sindromas

Autosominis recesyvinis

Sukelia SLC2A2 (GLUT2) variantai, dėl kurių kaupiasi glikogenas kepenyse, sutrinka inkstų kanalėlių funkcija, badaujant mažėja gliukozės kiekis kraujyje ir sulėtėja augimas.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia dažnai valgyti, vartoti lėtai įsisavinamo krakmolo ir papildyti per inkstus prarandamus mineralus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Bickel-Fanconi glycogenosis; Fanconi Bickel syndrome; Fanconi syndrome with intestinal malabsorption and galactose intolerance; Fanconi-Bickel disease; FBS; GLUT2 deficiency; glycogen storage disease 11; glycogen storage disease type 11; glycogen storage disease type XI; glycogen storage disease XI; glycogenosis due to GLUT2 deficiency; glycogenosis Fanconi EXACT; GSD due to GLUT2 deficiency; GSD type 11; GSD type XI; hepatic glycogenosis with amino aciduria and glucosuria; hepatorenal glycogenosis with renal Fanconi syndrome; pseudo-phlorizin diabetes

MONDO:0009216OMIM 227810Orphanet 2088MedGen 501176

Fosfoglicerato kinazės 1 trūkumas

X chromosomos recesyvinis

Sukelia PGK1 variantai, dėl kurių gali atsirasti su fizine veikla susijusių raumenų spazmų ir raumenų skilimo, hemolizinė anemija ar neurologinių sutrikimų.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda vengti intensyvaus fizinio krūvio, galinčio sukelti simptomus, ir padeda stebėti būklę.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

glycogen storage disease caused by mutation in PGK1; glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency; GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency; PGK deficiency; PGK1 glycogen storage disease; phosphoglycerate kinase 1 deficiency, X-linked recessive; Phosphoglycerate Kinase Deficiency

MONDO:0010392OMIM 300653Orphanet 713MedGen 410166

Fosfoglicerato mutazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukelia PGAM2 variantai, dėl kurių sunku atlikti fizinį krūvį, atsiranda raumenų spazmų ir epizodų, kai skyla raumenys.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda vengti raumenų skilimą sukeliančių veiksnių ir skatina greitai pradėti gydymą, kad būtų apsaugoti inkstai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

glycogen storage disease caused by mutation in PGAM2; glycogen storage disease type 10; glycogen storage disease X; glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency; GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency; GSD type 10; GSD10; GSDX; muscle phosphoglycerate mutase deficiency; myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency; PGAM deficiency; PGAM2 glycogen storage disease; Phosphoglycerate mutase deficiency

MONDO:0009865OMIM 261670Orphanet 97234MedGen 120613

Raumenų beta-enolazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukelia ENO3 variantai, dėl kurių sunku atlikti fizinį krūvį, atsiranda raumenų skausmas ir epizodų, kai skyla raumenys.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda vengti raumenų skilimą sukeliančių veiksnių.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

glycogen storage disease 13; glycogen storage disease type 13; glycogen storage disease XIII; glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency; glycogenosis type 13; GSD due to muscle beta-enolase deficiency; GSD13; GSDXIII; muscle enolase deficiency; muscular enolase deficiency

MONDO:0013046OMIM 612932Orphanet 99849MedGen 442873

Laktatdehidrogenazės A trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukelia LDHA variantai, dėl kurių su fizine veikla susijusiai skyla raumenys, o kartais atsiranda odos bėrimų.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda vengti raumenų skilimą sukeliančių veiksnių ir skatina greitai pradėti gydymą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

glycogen storage disease caused by mutation in LDHA; glycogen storage disease type 11; glycogen storage disease XI; glycogenosis due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency; glycogenosis type 11; GSD 11; GSD due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency; GSD type 11; GSD XI; GSD11; lactate dehydrogenase A deficiency; lactate dehydrogenase deficiency type A; LDH-M subunit deficiency; LDHA glycogen storage disease

MONDO:0013047OMIM 612933Orphanet 284426MedGen 419152

Kodėl visa genomo seka

Ia ir Ib tipų skirtumas lemia, ar reikia gydyti neutropeniją ir skirti empagliflozino terapiją. Tai genotipui specifinis gydymo sprendimas, kurio standartinis metabolinis tyrimas nepaaiškina.

Empagliflozinas I b tipo neutropenijai yra proveržis, tačiau skiriamas tik patvirtinus SLC37A4 genotipą

I b tipo GSD pacientų neutrofiluose kaupiasi 1,5-anhidroglucitol-6-fosfatas (1,5-AG6P), sukeliantis neutrofilų disfunkciją ir neutropeniją. Empagliflozinas, blokuodamas gliukozės reabsorbciją inkstuose, mažina cirkuliuojančio 1,5-AG kiekį ir sumažina 1,5-AG6P kaupimąsi neutrofiluose, atkurdamas neutrofilų skaičių ir funkciją. Keli atvejų tyrimai rodo dramatišką neutropenijos, gleivinių opų ir uždegiminės žarnyno ligos simptomų pagerėjimą. Šis gydymas specifinis SLC37A4 translokazės defektui; G6PC trūkumą turintys (Ia tipo) pacientai 1,5-AG6P nekaupia ir iš gydymo nenaudos. Molekulinis genotipavimas nustato tinkamus kandidatus.

Kepenų adenomos išsivysto 50–75 % GSD-I pacientų: piktybinės transformacijos stebėjimui reikalingas visą gyvenimą trunkantis tyrimas vaizdiniais metodais

Kepenų ląstelių adenomos (HCA) yra svarbi ilgalaikė GSD-I komplikacija – suaugus jomis suserga dauguma pacientų. Nors dauguma HCA išlieka gerybinės, pasitaiko piktybinė transformacija į hepatocelialinę karcinomą (HCC), todėl reikalingas reguliarus kepenų vaizdinis tyrimas (ultragarsas, MRT) ir alfa-fetoproteino stebėjimas. Patvirtinta molekulinė GSD-I diagnozė užtikrina, kad pacientas būtų įtrauktas į tinkamą kepenų stebėjimo programą. Be to, molekulinė diagnozė leidžia atlikti nešiotojų tyrimą broliams ir seserims bei planuoti šeimą suaugusiems pacientams.

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test