Predispozicija leukemijai, susijusi su PAX5
Autosominis dominantinis
Sukelia paveldimi PAX5 vienos kopijos pakitimai – transkripcijos faktoriaus, būtino B ląstelių vystymuisi. Leukemija siejama su PAX5 pakitimais kraujo ląstelėse (S3), tačiau ne visi turintys šį pakitimą ją suserga.
Požymiai ir simptomai
Sergantieji suserga B ląstelių ūmine limfoblastine leukemija, kurios simptomai – nuovargis, blyškumas, mėlynės, infekcijos ar kaulų skausmas. Šeimose gali būti keli giminaičiai, sirgę ALL.
Ką keičia diagnozė
Nustatytos sisteminės stebėsenos programos nėra; pagrindinis būdas – atkreipti dėmesį į simptomus ir laiku atlikti kraujo tyrimus. Žinojimas apie šį pakitimą svarbus renkantis giminingą kamieninių ląstelių donorą, nes pirmiausia turėtų būti ištirti giminaičiai. Galima kreiptis į genetinį konsultavimą ir ištirti giminaičius.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
