Autosominis recesyvinis
Sukelia pokyčiai abiejose CHRNG kopijose – CHRNG koduoja vaisiaus acetilcholino receptoriaus gama subvienetą nervo ir raumens sandūroje. Iki gimimo tai sumažina vaisiaus judesius; po gimimo receptoriaus suaugusiųjų forma perima jo vietą, todėl raumenų silpnumas nepradeda progresuoti.
Požymiai ir simptomai
Gimstant jau būna sąnarių kontraktūrų ir odos plėvelių per kaklą, alkūnes, kelius ir kitus sąnarius, dažnai pastebimi nuleisti vokai; gali išsivystyti skoliozė. Sunkiausios, mirtinos formos atveju vaisiams būna plačiai paplitusios kontraktūros, skysčių kaupimasis (hidropsas) ir nepakankamai išsivysčiusios plaučių. Rečiau po gimimo pasitaiko kvėpavimo sunkumų.
Ką keičia diagnozė
Kineziterapija, įtvarai ir ortopedinė chirurgija padeda gerinti judesius, taip pat stebima stuburo ir kvėpavimo būklė. Tėvai dažniausiai būna nešiotojai, todėl galima atlikti giminaičių nešiotojystės tyrimą, konsultuotis genetikos specialistu ir aptarti galimybes būsimų nėštumų metu.
Tiriami genai
