Autosominis recesyvinis
Ją sukelia dvialeliniai funkciją praradę DDR2 genų pokyčiai abiejose kopijose; šis genas koduoja diskoidinio domeno receptorinę tirozino kinazę.
Požymiai ir simptomai
Neproporcingai žemas ūgis, trumpos galūnės ir trumpos rankos. Kremzlių ir kitų audinių kalcifikacija vystosi palaipsniui, pasireiškia slankstelių ir kaulų galų (epifizių) anomalijos. Aprašomi būdingi veido bruožai, taip pat pranešta apie hidrocefaliją ir intrakranijinius kraujavimus.
Ką keičia diagnozė
Gydymas pritaikomas pagal esamus požymius. Abu tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl siūlomos genetinės konsultacijos ir giminaičių nešiotojų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type
