Meier-Gorlin sindromas 7
Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai abiejose CDC45 kopijose; šis genas reikalingas DNR kopijavimui pradėti prieš ląstelei dalijantis. Šie pokyčiai sutrikdo DNR replikaciją, o tai, manoma, prisideda prie augimo problemų.
Požymiai ir simptomai
Trumpas ūgis, mažos ausys ir mažos arba nesivystančios keliaspenės būdingos Meier-Gorlin sindromui. Kraniosinostozė (ankstyvas kaukolės kaulų suaugimas) būdinga CDC45 pokyčiams, taip pat buvo aprašyta anorektinė malformacija. Kai kuriems žmonėms nėra ausų ar keliaspenių požymių, o platesniam sutrikimui būdingos ir lytinių organų anomalijos.
Ką keičia diagnozė
Augimo ir mitybos palaikymas, kraniofacialinis įvertinimas bei operacija dėl kraniosinostozės, esant poreikiui, ir ortopedinė kelių apžiūra. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvų paveldėjimą, o artimiesiems galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
