Autosominis recesyvinis
Jį sukelia abiejų THOC6 geno kopijų pakitimai. THOC6 yra TREX komplekso dalis, kuris iš branduolio išneša informacinę RNR. Hutterito bendruomenėje aprašytas įsigalėjęs (founder) variantas.
Požymiai ir simptomai
Būdingi vystymosi vėlavimas ir intelekto negalia – nuo lengvos iki sunkios – bei mažas galvos dydis ir išskirtiniai veido bruožai. Kai kuriems pasireiškia įgimti širdies defektai ir inkstų anomalijos. Dantų anomalijos ir lytinių organų skirtumai pasitaiko dažnai, o traukuliai – rečiau.
Ką keičia diagnozė
Diagnozės metu rekomenduojama širdies ir inkstų patikra, taip pat vystymosi ir ugdymo palaikymas. Genetinis konsultavimas ir giminaičių nešiotojų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką, ypač bendruomenėse, kuriose aprašytas įsigalėjęs variantas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
