Autosominis dominantinis
Jį sukelia vienoje CXCR4 geno kopijoje esantys funkcijos padidėjimo pakitimai. Dėl jų receptorius nebeišsijungia tinkamai (sutrikusi desensibilizacija), todėl neutrofilai ir kitos baltosios kraujo ląstelės lieka kaulų čiulpuose, o ne patenka į kraują.
Požymiai ir simptomai
Kraujyje mažas neutrofilų ir limfocitų kiekis, pasikartojančios infekcijos. Dažnai pasireiškia plačiai paplitusios karpos, o antikūnų kiekis dažnai būna mažas. Apie ketvirtadalyje pacientų pranešta apie sumažėjusį kaulų tankį.
Ką keičia diagnozė
Gydymas gali apimti antibiotikus infekcijoms gydyti. JAV patvirtintas mavorixaforas, CXCR4 antagonistas, skirtas 12 metų ir vyresniems WHIM-sindromu sergantiems asmenims. Kiekvienas sergančiojo vaikas turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti pakitimą, todėl rekomenduojama pasitarti dėl genetinės konsultacijos.
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- WHIM syndrome 1
- WHIM syndrome 2
