Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Stargardto liga

Dažniausia paveldima geltonosios dėmės distrofija, dažniausiai sukeliama ABCA4 geno variantų. Ji sukelia progresuojantį centrinio regėjimo praradimą, dažnai prasidedantį vaikystėje arba ankstyvoje suaugusiojo amžiuje.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

4 sąlygos, kurias tiriame

Štargardto liga

Paveldima geltonosios dėmės distrofija, dažniausiai susijusi su ABCA4, kuriai būdingas lipofuscino kaupimasis ir progresuojantis centrinio regėjimo praradimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

Su ABCA4 susijusi retinopatija

Autosominis recesyvinis

Tinklainės distrofija, kurią sukelia abiejų ABCA4 kopijų pokyčiai. ABCA4 yra dažniausia Stargardto ligos priežastis; ši distrofija taip pat sukelia kūgelių-lazdelių distrofiją.

Tiriami genai

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

Su ELOVL4 susijusi maculopatija

Autosominis dominantinis

Dominantinė Stargardto tipo geltonosios dėmės distrofija, kurią sukelia ELOVL4 pokyčiai.

Tiriami genai

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

Su PROM1 susijusi dominuojanti retinopatija

Autosominis dominantinis

Dominantinė Stargardto tipo geltonosios dėmės distrofija, kurią sukelia PROM1 pokyčiai.

Tiriami genai

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium