Autosominis dominantinis
Sukelia vieno KCTD1 geno egzemplioriaus pakitimai; šis genas reguliuoja AP-2 šeimos vystymosi transkripcijos faktorius. Būklė gali būti paveldima, o sunkumas skirtingiems šeimos nariams skiriasi.
Požymiai ir simptomai
Būdingi iškilęs, be plaukų galvos odos mazgelis arba odos nebuvimo sritis galvoje (įgimta odos aplazija), maže arba puodelio formos ausys ir nesivystantys arba neišsivystę speneliai bei krūties audinys. Taip pat gali pasireikšti dantų anomalijos, plačiai išdėstytos akys ir dalinis pirštų ar pirštų ant kojų odos sulipimas. Rečiau pasitaiko inkstų anomalijų.
Ką keičia diagnozė
Rekomenduojama atlikti inkstų ultragarsą, dantų ir klausos patikrą bei akių patikrinimą, nes pranešama apie inkstų, dantų ir akių požymius. Kiekvienas paveikto asmens vaikas turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti pakitimą, todėl rekomenduojama genetinė konsultacija ir giminaičių tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
