Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Kvėpavimo sistema

Įgimta diafragmos išvarža

Įgimtas defektas, kai diafragma visiškai nesusiformuoja, todėl pilvo organai patenka į krūtinės ertmę ir veikia plaučių vystymąsi. Dauguma atvejų nepaveldimi paprastu būdu; šioje ataskaitoje aprašomos retos formos, susijusios su atskirais genais.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Įgimta diafragmos ila

Įgimtas nepilnas diafragmos susiformavimas, kurį mažumos šeimų atveju sieja su atskirais genais, pavyzdžiui, ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 ar PLS3, dažnai su nepilnu penetrantiškumu.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas visų pirma svarbus planuojant šeimą, nes tai gali padėti įvertinti pasikartojimo riziką ir apsvarstyti galimybę atlikti prenatalinį tyrimą vaizdiniais metodais būsimo nėštumo metu.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • diaphragmatic hernia 1
  • diaphragmatic hernia 2
  • diaphragmatic hernia 3
  • diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
  • hernia, anterior diaphragmatic
MONDO:0005711Orphanet 2140MedGen 68625

Apribojimai

  • Daugelis genetinių įgimtos diafragmos ilos priežasčių yra chromosomų lygmens pokyčiai arba kopijų skaičiaus delecijos (pavyzdžiui, 15q26 ar 8p23.1 srityse), kurioms reikalinga kopijų skaičiaus analizė ir kurios gali būti neaptiktos.

Kiti kvėpavimo sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium