Autosominis recesyvinis
Jį sukelia RTTN geno pokyčiai abiejose kopijose. RTTN koduoja rotatiną – centrosomos baltymą. Kiekvienas iš tėvų paprastai turi vieną pakitusią kopiją.
Požymiai ir simptomai
Augimo sulėtėjimas prieš gimimą ir po jo, žemas ūgis bei labai maža galva. Dažnai pasireiškia protinė negalia ir smegenų vystymosi ydos, pavyzdžiui, polimikrogirija. Rečiau pasitaiko traukulių ar kitų organų pokyčių.
Ką keičia diagnozė
Stebimas augimas, mityba ir vystymasis, atliekami smegenų tyrimai, prireikus gydomi traukuliai. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojo tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Apima 1 susijusį poporūšį ↓Slėpti poporūšius ↑
- bilateral generalized polymicrogyria
