Įprastinis kintamasis imunodeficitas
Sumažėjęs IgG su sumažėjusiu IgA ir (arba) IgM bei prastas atsakas į skiepus; vieno geno formos apima NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ir TNFRSF13B (TACI).
Ką keičia diagnozė
Standartinis gydymas – imunoglobulinų pakaitinė terapija ir ankstyvas infekcijų gydymas; genetinė priežastis gali padėti stebėti autoimuninių ligų, limfomos ir plaučių ligų riziką, o kai kurios formos (pavyzdžiui, LRBA trūkumas) reaguoja į tikslinę terapiją.
Taip pat žinoma kaip
common variable hypogamma-globulinemia; Common Variable Immune Deficiency; common variable immune deficiency; hypogamma-globulinemia, acquired; Immunoglobulin deficiency, late-onset; primary antibody deficiency; primary hypogammaglobulinemia; secondary hypogammaglobulinemia
Apima 17 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- combined immunodeficiency due to LRBA deficiency
- deficiency in anterior pituitary function - variable immunodeficiency syndrome
- IL21-related infantile inflammatory bowel disease
- immune deficiency, familial variable
- immunodeficiency, common variable, 1
- immunodeficiency, common variable, 10
- immunodeficiency, common variable, 12
- immunodeficiency, common variable, 14
- immunodeficiency, common variable, 15
- immunodeficiency, common variable, 2
- immunodeficiency, common variable, 3
- immunodeficiency, common variable, 4
- immunodeficiency, common variable, 5
- immunodeficiency, common variable, 6
- immunodeficiency, common variable, 7
- immunodeficiency, common variable, due to APRIL deficiency
- pancytopenia due to IKZF1 mutations
