Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Urologija

Alporto sindromas

Viso genomo sekoskaita įvertina su Alporto sindromu susijusius genus, nustatydama konkretų variantą ir paveldėjimo tipą, kurie lemia inkstų prognozę ir nefroprotekcinio gydymo skubumą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Genetinis sutrikimas, kuriam būdingas progresuojantis inkstų ligos pažeidimas, klausos sutrikimas ir akių anomalijos, atsirandantys dėl IV tipo kolageno defektų.

Alporto sindromas yra paveldima inkstų liga, kurią sukelia patogeniniai variantai genuose, koduojančiuose IV tipo kolageną – pagrindinį bazinių membranų struktūrinį komponentą inkstų glomerulose, vidinėje ausyje ir akyje. Dalyvauja trys genai: COL4A5 (X chromosomoje sujungtas paveldėjimas, ~80 % atvejų), COL4A3 (autosominis) ir COL4A4 (autosominis). X chromosomoje sujungtas Alporto sindromas yra dažniausia ir sunkiausia forma: sergantiems vyrams progresuoja hematurija, proteinurija, sensorinis klausos praradimas, priekinis lęšiuko kūgiškumas ir galutinio stadijos inkstų liga, paprastai iki 25–30 metų amžiaus, jei negydoma.

Svarbiausias Alporto gydymo pažangos žingsnis – tai, kad ACE inhibitorių terapija, pradėta prieš atsirandant proteinurijai pacientams, turintiems izoliuotą hematuriją, atitolina galutinio stadijos inkstų ligą maždaug 10–18 metų. Tai vienas ryškiausių genotipu pagrįsto profilaktinio gydymo pavyzdžių nefrologijoje. Tačiau nauda visiškai priklauso nuo ankstyvos diagnozės: kai atsiranda proteinurija, glomerulų pažeidimas jau yra reikšmingas. Dauguma Alporto sindromu sergančių pacientų vis dar diagnozuojami vėlai.

X chromosomoje sujungto Alporto sindromo nešiotojos moterys anksčiau buvo vadinamos „nepaveiktomis nešiotojomis“, tačiau maždaug 30–40 % jų išsivysto proteinurija, 15–30 % – klausos praradimas, o iki 60 metų amžiaus 12–15 % progresuoja iki galutinio stadijos inkstų ligos. Autosominis recesyvinis Alporto sindromas (COL4A3/COL4A4 bialelių variantai) panašiai pasireiškia abiejų lyčių asmenims. Heterozigotiniai COL4A3/COL4A4 nešiotojai gali turėti „plonos bazinės membranos nefropatiją“, kuri dabar pripažįstama kaip spektras, apimantis kai kuriuos nešiotojus, progresuojančius iki lėtinės inkstų ligos.

X chromosomoje sujungto Alporto sindromo nešiotojos moterys dažnai turi simptomų: maždaug 15 % iki 60 metų amžiaus pasiekia galutinio stadijos inkstų ligą.

Sąlyga, kurią tiriame

Retas inkstų ligos tipas, kuriam būdinga glomerulų nefropatija su hematurija, progresuojanti iki galutinės stadijos inkstų liga (ESRD), dažnai susijusi su sensoneuriniu kurtumu, o kartais – su akių anomalijomis.

Ką keičia diagnozė

AKF inhibitoriai (ramiprilis, pirmos eilės gydymas, idealiai prieš proteinuriją); AAB, jei netoleruojami AKF inhibitoriai; inkstų transplantacija esant ESRD; klausos aparatai; kasmetinė oftalmologinė ir audiologinė stebėsena

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Alport deafness-nephropathy; Alport's syndrome; hereditary nephritis

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • Alport syndrome 3b, autosomal recessive
  • autosomal dominant Alport syndrome
  • autosomal recessive Alport syndrome
  • digenic Alport syndrome
  • X-linked Alport syndrome
MONDO:0018965Orphanet 63MedGen 339209

Kodėl visa genomo seka

Molekulinis tyrimas pakeitė inkstų biopsiją kaip pirmos eilės diagnostikos metodą įtariant Alporto sindromą: jis mažiau invazinis ir suteikia daugiau informacijos genetinei konsultacijai.

ACE inhibitoriai atitolina inkstų nepakankamumą 10–18 metų, bet tik tuo atveju, jei pradedami gydyti prieš atsirandant proteinurijai, todėl reikalinga ankstyva genetinė diagnozė

Europos Alporto terapijos registras parodė, kad AKF inhibitorių terapija, pradėta hematurijos stadijoje, atitolino ESRD vidutiniškai 18 metų vyrams, sergantiems X chromosomoje sujungtu Alporto sindromu. Be molekulinės diagnozės dauguma pacientų AKF inhibitorių terapiją gauna tik tada, kai jau nusistovi proteinurija. Viso genomo sekoskaita vaikui, turinčiam nuolatinę hematuriją, gali patvirtinti Alporto diagnozę ir paskatinti ankstyvą AKF inhibitorių pradžią optimaliu gydymo laikotarpiu.

Plona bazinės membranos nefropatija ne visada yra nekenksminga: COL4A3/A4 heterozigotai gali progresuoti iki lėtinės inkstų ligos

Plona bazinės membranos nefropatija anksčiau buvo laikoma nekenksminga. Dabar pripažįstama, kad maždaug 15–20 % COL4A3/A4 heterozigotų iki vidutinio amžiaus išsivysto reikšminga proteinurija arba lėtinė inkstų liga. Molekulinė diagnozė perklasifikuoja „nekenksmingą TBMN“ į Alporto nešiotojo statusą, todėl reikalinga ilgalaikė inkstų stebėsena ir tinkama genetinė konsultacija šeimos nariams.

Kiti urologija conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test