Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Condition report · Medžiagų apykaita

Mukolipidozė (ML II, III, IV)

Paveldimos lizosominės kaupimosi ligos, kurias sukelia GNPTAB ar GNPTG variantai (I ląstelių liga ir pseudo-Hurlerio polidistrofija) arba MCOLN1 variantai (mukolipidozė IV). Sialidozė, kadaise vadinta mukolipidoze I, aprašyta glikoproteinozių ataskaitoje.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Ką apima jūsų ataskaita

3 sąlygos, kurias tiriame

Su GNPTAB susijusi mukolipidozė (ML II – I ląstelių liga ir ML III alfa/beta)

Autosominis recesyvinis

Netinkamai žymimi lizosominiai fermentai sukelia sunkius kūdikystės laikotarpio šiurkščius bruožus, skeleto displaziją ir širdies ligą (ML II) arba lengvesnę, vėliau prasidedančią formą su sąnarių stingimu ir skeleto pokyčiais (ML III).

Ką keičia diagnozė

Gydymas yra palaikomasis, stebimi ortopediniai, širdies ir kvėpavimo takų rodikliai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • mucolipidosis type II
  • mucolipidosis type III, alpha/beta
MONDO:0100122

Su GNPTG susijusi mukolipidozė (ML III gama)

Autosominis recesyvinis

Lengvesnė forma su sąnarių stingimu, skeleto pokyčiais ir žemu ūgiu, paprastai su normaliu intelektu.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ML 3 gamma; ML III gamma; mucolipidosis type 3 gamma; mucolipidosis type III gamma

MONDO:0009652OMIM 252605Orphanet 423470MedGen 340743

Mukolipidozė IV tipo

Autosominis recesyvinis

Vystymosi vėlavimas, progresuojantis regėjimo praradimas dėl ragenos drumstumo ir tinklainės degeneracijos, taip pat mažas skrandžio rūgštingumas, kuriuos sukelia MCOLN1 variantai; dažniau pasitaiko žmonėms, kurių protėviai yra aškenaziai žydai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Berman syndrome; ganglioside neuraminidase deficiency; ganglioside sialidase deficiency; ML 4; ML IV; ML4; MLIV; Mucolipidosis IV; mucolipidosis IV; mucolipidosis type 4; sialolipidosis

MONDO:0009653OMIM 252650Orphanet 578MedGen 68663

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium