Autosominis recesyvinis
Sukeliamas FITM2 geno abiejų kopijų pokyčių. Aprašyta tik keletas šeimų.
Požymiai ir simptomai
Progresuojantis sensorineurinis klausos praradimas, prasidedantis vaikystėje, distonija ir motorinių įgūdžių netekimas, ichtiozei būdinga sausa, žvynuota oda. Aprašytas prastas augimas. Taip pat aprašyti mokymosi sunkumai ir kojų standumas (spastinė paraplegija).
Ką keičia diagnozė
Klausos įvertinimas, klausos aparatų ar kochlearinių implantų taikymas, neurologinė distonijos priežiūra, odos priežiūra ir fizioterapija. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvinį paveldėjimą, o giminaičiams galima atlikti nešiotojų tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
SIDDIS
