Gerbiame jūsų privatumą
Analitikos slapukai parodo, kaip naudojama svetainė; reklaminiai slapukai iš Google ir Meta matuoja mūsų skelbimus. Pasirinkite, kuriuos leisti, o pakeisti sprendimą galite bet kada skiltyje Jūsų privatumo pasirinkimai.
Būklių ataskaita · Vėžys
Viso genomo sekoskaita įvertina visus paveldimo kolorektalinio vėžio genus, suteikdama išsamų įvertinimą, kuris apima daugiau nei vieno sindromo tyrimą. Tarp jų yra Linčo sindromo genai (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), APC (FAP), MUTYH, SMAD4, BMPR1A, STK11, POLD1 ir POLE.
Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumĮtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumPiktybiniai navikai, besivystantys storosios žarnos ar tiesiosios žarnos srityje (kolorektalinis vėžys), dažnai atsirandantys kartu su keliais polipais (polipozė) šiose srityse arba su jais susiję; dalis jų yra priešvėžiniai.
Storosios žarnos vėžys (CRC) yra trečias pagal dažnumą vėžys JAV (apie 153 000 naujų atvejų per metus), o apie 5–10 % jo atvejų siejama su paveldimais vėžio sindromais. Dažniausi paveldimi storosios žarnos vėžio sindromai yra Lyncho sindromas (paveldimas nepolipozinis CRC: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM delecijos; 50–80 % visos gyvenimo trukmės CRC rizika), šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP: APC; apie 100 % CRC rizika be kolektomijos), susilpnėjusi FAP ir su MUTYH susijusi polipozė (MAP: dvialelinis MUTYH; 43–100 % CRC rizika). Retesni sindromai yra Peutz-Jeghers (STK11), juvenilinė polipozė (SMAD4, BMPR1A) ir su polimerazės korekcinio skaitymo defektu susijusi polipozė (POLD1, POLE).
Lyncho sindromas ypač svarbus dėl jo gydymo pasekmių. Su Lyncho sindromu susijęs CRC yra mikrosatelitinio nestabilumo (MSI-high), dėl sugedusios DNR neatitikimų taisymo sistemos, o MSI-high navikai labai gerai reaguoja į imuninius kontrolinius taškų inhibitorius. Tyrimas KEYNOTE-177 parodė, kad pirmos eilės pembrolizumabas (Keytruda) MSI-high/dMMR CRC atveju, palyginti su chemoterapija, dvigubai pailgino ligos progresavimo be išsiplėtimo trukmę. Svarbus Cercek ir kt. (2022) tyrimas parodė, kad dostarlimabas dMMR tiesiosios žarnos vėžiu sergantiems pacientams sukėlė 100 % klinikinį visišką atsaką, todėl galbūt nereikėtų nei operacijos, nei spindulinės terapijos. Diagnozavus paveldimą Lyncho sindromą, nustatoma, kurie pacientai gali pasinaudoti šiais imunoterapijos metodais.
Navikų tyrimuose storosios žarnos vėžio atveju ieškoma ir įgytų pakitimų, pavyzdžiui, KRAS G12C, kuris randamas maždaug 3–4 % storosios žarnos vėžio atvejų ir gydomas sotorasibu arba adagrasibu kartu su anti-EGFR antikūnu. Šie pakitimai atsiranda navike ir nėra paveldimi, todėl jie nėra šios paveldimumo ataskaitos dalis, nes ataskaitoje nagrinėjami tik germinaliniai genai.
Be gydymo, paveldimo CRC diagnozė keičia vėžio patikrą. Lyncho sindromo nešiotojams kolonoskopija pradedama nuo 20–25 metų amžiaus, kas 1–2 metus (palyginti su 45 metų amžiaus ir kas 10 metų vidutinės rizikos atveju). FAP nešiotojams nuo 10–12 metų amžiaus reikalinga kasmetinė kolonoskopija, o profilaktinė kolektomija rekomenduojama paauglystės pabaigoje ar dvidešimties metų amžiuje. MUTYH nešiotojams (dvialeliniams) kolonoskopija pradedama nuo 25–30 metų amžiaus. Šie į genus orientuoti patikros protokolai padeda išvengti mirčių nuo CRC, aptinkant ikivėžinius polipus ir ankstyvus vėžio atvejus, tačiau jų negalima taikyti be molekulinės diagnozės, nustatančios konkretų sindromą.
Dostarlimabas 2022 m. svarbiame tyrime dMMR tiesiosios žarnos vėžiu sergantiems pacientams sukėlė 100 % klinikinį visišką atsaką, todėl galbūt visai nereikėtų operacijos. Šis įspūdingas rezultatas taikomas tik MMR defektą turintiems navikams, kurių dauguma atsiranda dėl germinalinių Lyncho sindromo mutacijų.
Bet koks kolorektalinis vėžys, kurio priežastis – GALNT12 geno mutacija.
Taip pat žinoma kaip
colorectal cancer caused by mutation in GALNT12; colorectal cancer, susceptibility to, type 1; CRCS1; GALNT12 colorectal cancer
Autosominis dominantinis
Bet koks kolorektalinis vėžys, kurio priežastis – POLE geno mutacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
colorectal cancer caused by mutation in POLE; colorectal cancer, susceptibility to, type 12; CRCS12; POLE colorectal cancer
Bet koks kolorektalinis vėžys, kurio priežastis – SMAD7 geno mutacija.
Taip pat žinoma kaip
colorectal cancer caused by mutation in SMAD7; colorectal cancer, susceptibility to, type 3; CRCS3; SMAD7 colorectal cancer
Autosominis dominantinis
Retas paveldimas skrandžio vėžys, kuriam būdinga proksimalinė skrandžio polipozė ir padidėjusi rizika susirgti ankstyvame amžiuje išsivysčiusia, žarniniu tipu pasireiškiančia skrandžio kūno adenokarcinoma, be dvylikapirštės žarnos ar storosios žarnos polipozės. Tai n-of-1 atvejis – šia liga aprašytas tik vienas pacientas arba viena šeima.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
APC-related gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach; familial fundic gland polyposis with gastric cancer; fundic gland polyposis; GAPPS; polyposis of gastric fundus without polyposis coli; polyposis, gastric; polyposis, gastric, Dos Santos and de Magalhaes 1980
Autosominis dominantinis
Šimtai ar tūkstančiai storosios žarnos adenomų, be gydymo – beveik neabejotina storosios žarnos vėžio rizika; apima su APC susijusią FAP ir su MUTYH, NTHL1 bei MSH3 susijusias polipozes.
Taip pat žinoma kaip
classic or attenuated FAP
Taip pat apimamos konkrečios formos
Autosominis dominantinis
AXIN2 variantai, sukeliantys nuolatinių dantų nebuvimą (oligodonciją) kartu su storosios žarnos polipais ir padidėjusia storosios žarnos vėžio rizika.
Ką keičia diagnozė
Kolonoskopijos priežiūra ir odontologinė priežiūra; giminaičiams gali būti siūloma atlikti tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
autosomal dominant ectodermal dysplasia-cancer predisposition syndrome; ODCRCS; oligodontia-colorectal cancer syndrome; tooth agenesis-colorectal cancer syndrome
Lynch, FAP ir MUTYH atveju taikomi skirtingi tikrinimo protokolai, chirurginiai sprendimo kriterijai ir gydymo atsakai. Šis puslapis yra išsamus paveldimo KRV genetinio tyrimo pradžios taškas.
Pembrolizumabas kaip pirmos eilės gydymas MSI-high KRV atveju duoda žymiai geresnius rezultatus nei chemoterapija. Germinalinės linijos Linčo tyrimas tuo pat metu nustato, kad pacientas tinka imunoterapijai, IR inicijuoja kaskadinį šeimos narių tyrimą; šeimos nariai gali turėti Linčo sindromą ir gauti naudos iš ankstyvos kolonoskopijos, kuri visiškai užkerta kelią KRV. Be germinalinės linijos tyrimo pacientas gali gauti tik naviko MMR/MSI tyrimą (jei jis atliekamas), todėl praleidžiama paveldimo vėžio konsultavimo ir šeimos sijojimo galimybė.
Klasikinė FAP (APC variantai, sukeliantys nutrumpinimą) iki 20 metų amžiaus sukelia šimtus ar tūkstančius polipų, o be kolektomijos KRV rizika beveik 100 %; profilaktinė operacija paprastai atliekama paauglystės pabaigoje. Silpnėjanti FAP (specifinės APC variantų vietos) sukelia mažiau polipų su vėlesne pradžia ir gali būti valdoma intensyvia stebėsena, o ne ankstyva kolektomija. Su MUTYH susijusi polipozė yra autosominė recesyvinė (ne dominuojanti, kaip FAP), šeimos narių pasikartojimo rizika yra kitokia ir į ją reaguoja celekoksibo chemoprevencija. Tik molekulinis genotipavimas atskiria šias klinikiškai panašias, bet skirtingai valdomas būkles.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
